ancestralidade

A ancestralidade pelos olhos da genética

O que você sabe sobre suas origens? Aprenda sobre os testes genéticos de ancestralidade, sua importância e qual seu impacto na sociedade.
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O que você sabe sobre sua ancestralidade e suas origens? Quais histórias cresceu ouvindo sobre a origem de seus pais, avós e bisavós? O que a história conta sobre seus antepassados e qual a influência deles na pessoa que se tornou?

Em uma geração educada em pensar “para frente”, onde cada vez mais buscamos informações sobre planejamento familiar, financeiro, profissional, prevenção de doenças, autoconhecimento e vários outros aspectos futuros da vida, quase não paramos para pensar no que ficou para trás, antes de nosso nascimento.

Há muito tempo que a ciência vem nos ajudando a entender fatos e acontecimentos históricos. A novidade é que agora podemos olhar para o passado com os olhos da genética, e de uma maneira personalizada, lendo assinaturas gravadas em nosso DNA que revelam informações sobre a história de nossos antepassados e, principalmente, sobre nós mesmos.

A análise genética da ancestralidade se tornou um exame frequente nos últimos anos devido à sua ampla disponibilização comercial e seus preços cada vez mais acessíveis. Esse exame se baseia em identificar o background genético de uma pessoa, ou seja, suas porções genéticas herdadas de gerações anteriores e possíveis origens geográficas. Além disso, por comparação, é possível também identificar parentes (pessoas com perfil genético de ancestralidade semelhante) e obter os dados brutos de seu sequenciamento para análise sob outras perspectivas.

Ancestralidade, raça e etnia

Embora relacionados, ancestralidade, raça e etnia são conceitos diferentes.

Raça e etnia se baseiam, especialmente, em características físicas, culturais e sociais envolvidas em âmbito familiar e de convívio social. A ancestralidade, por outro lado, se baseia no estudo de ancestrais e antepassados, sem necessariamente avaliar as características físicas e culturais de um indivíduo ou população, e sim, a origem geográfica.

É importante diferenciar esses conceitos, principalmente aqui no Brasil, onde raça e etnia são informações autodeclaradas. Um indivíduo pode se declarar pertencente de uma raça específica, baseado em suas características físicas e, como consequência, assumir uma ancestralidade, sem conhecer de fato sua origem geográfica ou raízes genéticas.

Do ponto de vista genético, características físicas e ancestralidade são determinados por regiões distintas do genoma, que podem ou não possuir relação entre si. Enquanto a ancestralidade é determinada com base em marcadores gravados ao longo de todo o DNA, as características físicas são determinadas por um conjunto específico de genes cuja expressão é influenciada pela interação entre eles e com fatores ambientais. Para entender melhor sobre a interação de nossos genes com o ambiente, acesse o artigo Fenótipo e o estudo em larga escala – Phenomics.

Por que as pessoas buscam saber sua ancestralidade?

No geral, com exceção de famílias muito tradicionais, a maioria das pessoas desconhecem suas origens e pouco sabem sobre gerações passadas.

A busca por testes de ancestralidade ocorre por diversos motivos. Seja em casos mais simples, onde as pessoas são movidas pela curiosidade sobre sua genealogia e porque desejam entender melhor a história sobre seu surgimento (assim como costumes e crenças que foram passados ao longo das gerações), seja para fortalecer um sentimento de pertencimento ou para sanar questionamentos mais complexos, como por exemplo, em casos de adoção ou pessoas que não possuem acesso aos familiares e registros do passado.

Não muito distante da realidade atual, dados genéticos sobre ancestralidade podem contribuir para o campo da medicina personalizada, uma vez que esses dados podem contribuir na busca de comportamentos e hábitos preventivos, risco maior de ter doenças específicas, tratamentos mais eficazes, entre outros. Ademais, esses testes são de extrema valia para a ciência, como em estudos que buscam entender os perfis de migração humana, evolução e variação genética populacional.

Como funcionam os testes genéticos?

Metade do nosso genoma provém de origem materna e a outra metade de origem paterna. Assim também ocorreu para nossos pais, avós, bisavós, etc. Portanto, podemos concluir que nosso genoma é constituído por segmentos de DNA dos nossos ancestrais.

Após o surgimento do homem, subgrupos de indivíduos migraram por diferentes regiões do mundo, e dessa forma, constituíram populações adaptadas ao meio onde estavam inseridas. Ao longo do tempo, esse processo de adaptação, somado a outros fatores, proporcionou o surgimento de variantes no genoma desses indivíduos. Como essas variantes foram passadas ao longo das gerações, elas constituem esses marcadores genéticos que atuam como um registro da contribuição desses ancestrais na formação de cada indivíduo.

Os testes de ancestralidade comercialmente disponíveis avaliam essas variantes, que atuam como marcadores genéticos distribuídos entre diversas populações, como se fossem “assinaturas” no DNA.

Tais marcadores genéticos podem ser do tipo SNP (Single Nucleotide Polymorphism), que correspondem à alteração de um único nucleotídeo, do tipo indel (pequenas inserções ou deleções) ou pequenos trechos de repetição em tandem.

Para uma avaliação global da ancestralidade de uma pessoa, diversos marcadores são observados ao longo de todo o genoma. Entretanto, também é possível avaliar somente uma linhagem familiar. Se o objetivo é saber somente sobre a linhagem paternal, cabe a análise de marcadores presentes em regiões polimórficas no cromossomo Y (e aqui se aplica somente aos homens). Por outro lado, se o objetivo é investigar a linhagem maternal, cabe análise total ou parcial do DNA mitocondrial.

A partir da análise desses marcadores e a comparação com bancos de dados genéticos de referência é possível estimar a proporção de cada população na formação de um genoma.

E como devem ser interpretados?

Em relação à interpretação dos resultados, é importante ressaltar que testes de ancestralidade são baseados em probabilidades porque consideram observações coletivas e não individuais. Em sua interpretação, é preciso considerar que tais marcadores são comuns em determinadas populações e, portanto, apontam uma certa probabilidade de uma pessoa possuir ancestrais dessas regiões.

Ademais, perfis de ancestralidade podem estar representados de forma diferente entre indivíduos da mesma família, inclusive irmãos. Isso ocorre porque o processo de recombinação genética, realizado durante a reprodução sexuada, garante inúmeras possibilidades de recombinação a partir da mistura entre os genes de indivíduos da mesma espécie.

Os resultados de cada teste dependem de quais e quantos marcadores foram analisados e quais bancos de dados foram utilizados para comparação. Cabe ainda mencionar que a maioria dos bancos de dados são constituídos por genomas de origem europeia. Contudo, esforços estão sendo empenhados no sentido de aumentar a representatividade de todas as populações, como por exemplo, a iniciativa H3Africa.   

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Ancestralidade no Brasil

O Brasil é um dos países mais miscigenados do mundo. Possui uma diversidade genética impressionante devido ao encontro de diversas populações, em algum momento da história.

Inicialmente, baseado no contexto histórico do Brasil, o povoamento local ocorreu a partir de populações indígenas, europeias e africanas. Grandes movimentos migratórios da Europa para o Brasil seguem registrados em nossa história, datando desde o início da colonização. Além disso, durante e após o período de domínio português, o Brasil recebeu povos de diversos países (Alemanha, Espanha, Itália, França, Holanda, Síria, Líbano, Japão, entre outros), seja por disputas territoriais ou por movimentos imigratórios em massa.

Não podemos deixar de citar também o papel da escravidão no contexto da ancestralidade do povo brasileiro. O Brasil foi um dos países da América que mais recebeu pessoas negras, vindas de diversas regiões da África em regime de escravidão. Além das cicatrizes sociais e étnicas profundas gravadas em nossa história pós escravidão, preservamos também assinaturas genéticas que representam o papel da ancestralidade africana em grande parte da população brasileira.

E não menos importante, há também os marcadores genéticos de origem indígena em nossa população. Estudos genéticos já descreveram a importância em avaliar a população indígena, uma vez que, já foram descritos marcadores que nunca foram mapeados em outras populações, e que contribuem fortemente para a representatividade de populações mais específicas.

Com isso, estudos atuais vêm buscando traçar o perfil genético ancestral da nossa população em massa, uma vez que buscam incluir o Brasil no cenário global de pesquisas em saúde.

Impacto na sociedade

Do ponto de vista científico, os testes de ancestralidade contribuem para estudos de diversas áreas, como antropologia, epidemiologia, genética de populações e, por conseguinte, alimentam os bancos de dados genéticos, aumentando sua diversidade e representatividade populacional. Além disso, podem contribuir com informações sobre a biologia humana e a interação do homem com o meio ambiente, para a medicina personalizada, farmacogenômica e identificação de biomarcadores e fatores ambientais para doenças.

Individualmente, os resultados de um teste de ancestralidade podem impactar em relações familiares, revelar variantes que predispõem a doenças e influenciar na tomada de decisões pessoais. Portanto, aconselhamento genético é recomendado para auxiliar na correta interpretação dos dados e para orientar quanto aos aspectos biológicos do teste e a garantia de privacidade e segurança dos dados.

Por fim, um impacto positivo dos testes de ancestralidade na sociedade é a demonstração prática da variabilidade genética na constituição de uma pessoa. É um dos momentos em que a genética revela sua beleza: somos diversos e singulares. Foi com base nesse contexto, que campanhas mundiais estão trabalhando na desconstrução do preconceito baseado em aparência física e aspectos culturais e na luta contra o extremismo, mostrando que a diversidade biológica existe em todos nós.

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Referências Bibliográficas

  • INSTITUTO BRASILEIRO DE GEOGRAFIA E ESTATÍSTICA. Brasil: 500 anos de povoamento. Rio de Janeiro, 2000.
  • Kirkpatrick BE, Rashkin MD. Ancestry Testing and the Practice of Genetic Counseling. J Genet Couns. 2017 Feb;26(1):6-20.
  • Pereira FDSCF, Guimarães RM, Lucidi AR, et al. A systematic literature review on the European, African and Amerindian genetic ancestry components on Brazilian health outcomes. Sci Rep. 2019 Jun 20;9(1):8874.

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