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Doenças congênitas são anormalidades funcionais ou estruturais que ocorrem durante o desenvolvimento do feto, ou seja, durante o período gestacional. Em grande parte, as anormalidades estruturais se manifestam nos primeiros meses de gestação, no entanto nem todo distúrbio pode ser identificado precocemente. Cerca de 3% dos recém-nascidos apresentam distúrbios congênitos, alcançando até 5% ao se tratar de manifestação tardia.
O que causa uma doença congênita?
Em muitos casos os distúrbios congênitos não podem ser explicados por apenas uma causa específica. No entanto, alguns fatores genéticos e ambientais são conhecidos por serem responsáveis por estas alterações. Assim como a associação multifatorial entre causas genéticas e ambientais.
Alterações genéticas
Fatores genéticos desempenham papel importante no desenvolvimento de grande parte das doenças congénitas. Mas aqui é importante frisar que, embora toda doença genética seja congênita, nem toda doença congênita é genética.
As alterações na sequência de DNA são causadas por erros genéticos, chamados de mutação, que podem afetar significantemente as funções do organismo.
A mutação pode ser somática, quando ocorre em células responsáveis pelo desenvolvimento de tecidos e órgãos e, normalmente, não são hereditárias, como câncer. E, quando a mutação ocorre em células que originam os gametas, ela é chamada de germinativa, e pode ser transmitida para as próximas gerações. Ou seja, a mutação pode ou não ser herdada dos pais e transmitida para os filhos.
Existem dois tipos principais de mutação:
Mutações gênicas
Quando as alterações ocorrem na molécula de DNA, gerando alterações estruturais na cadeia de nucleotídeos. Mutações gênicas normalmente são consequência de erros de replicação do DNA. A alteração pode ser a troca de um único nucleotídeo (SNP) ou poucos pares de base.
Quando a mutação ocorre em regiões codificantes, ou seja, em sequências que carregam a informação para a síntese proteica, três situações podem acontecer:
- Mutação sinônima: Pode modificar o aminoácido sintetizado, mas não altera a função da proteína.
- Mutação sem sentido: Interrompe a síntese de proteína prematuramente
- Mutação de sentido: Um aminoácido diferente é sintetizado, podendo alterar a estrutura e função da proteína.
Mutações cromossômicas
Alterações que ocorrem em parte de um cromossomo ou por inteiro. Nesse caso, a mutação pode ser estrutural, causando deleção, duplicação, inversão ou translocação de parte do cromossomo. Ou numérica, em que ocorre a alteração do número de cromossomos na célula. Independente da alteração, mutações cromossômicas podem alterar diversos genes simultaneamente, sendo responsável pela ocorrência das principais síndromes.
Fatores ambientais
Durante a gestação, alguns fatores ambientais podem afetar o desenvolvimento do feto nos estágios iniciais, principalmente na fase embrionária, ou seja, nas primeiras 10 semanas. Entre os principais fatores que podem causar distúrbios congênitos estão:
- Exposição a certos agentes químicos
- Uso de drogas lícitas e ilícitas
- Radiação
- Agentes infecciosos como os vírus da rubéola, Zika, imunodeficiência humana (HIV) e citomegalovírus, assim como toxoplasmose e sífilis.
- Diabetes Mellitus Gestacional
Principais doenças congênitas
As alterações durante o desenvolvimento do feto podem causar diferentes tipos e severidade de manifestações clínicas. Em muitos casos, os distúrbios levam a deformidade estruturais como fissuras labiais e malformação de órgão, distúrbios metabólicos, causando mudanças inadequadas em processos essenciais do corpo e distúrbios sanguíneos.
Existem diversas doenças congênitas, dentre elas estão:
- Fibrose cística
- Doença falciforme
- Talassemia
- Cardiopatia congênita
- Doença congênita de glicosilação (CDG)
- Defeito do tubo neural
- Doença sífilis congênita
- Doença congênita meningomielocele
- Mucopolissacaridoses
Como prevenir doenças congênitas?
Embora os distúrbios congênitos sejam muitas vezes resultado de vários fatores genéticos, ambientais e nutricionais e, portanto, de difícil identificação, algumas doenças podem ser prevenidas. Alguns dos principais pontos para a prevenção de doenças e distúrbios congênitos estão:
- Vacinação: principalmente contra rubéola
- Reduzir a exposição a substâncias químicas durante a gestação
- Evitar a ingestão de bebidas alcoólicas e tabaco
- Evitar visitar regiões com surtos de infecções conhecidas por estarem associadas a anomalias congênitas, como vírus da Zika.
- Controle de diabetes
- Dieta adequada de vitaminas, minerais, e suplementação quando necessário, principalmente ácido fólico
- Realizar exames para doenças infecciosas e realizar tratamentos quando necessário
Em alguns casos é recomendado o acompanhamento através do aconselhamento genético. Neste caso, um profissional capacitado oferece suporte e informação sobre problemas associados a ocorrência ou risco de uma doença genética na família.
Aconselhamento genético
Esse serviço tem por objetivo ajudar o paciente ou sua família a entender sobre os aspectos envolvidos na condição genética e opções de teste e manejo disponíveis.
Entre os principais motivos para realizar um aconselhamento genético pré-natal e pós-natal estão:
- Histórico médico pessoal ou familiar de doença genética
- Consanguinidade
- Abortos repetidos, natimorto ou infertilidade
- Avaliação de predisposição genética
- Alterações nos exames de triagem neonatal
Entenda melhor sobre este assunto no artigo: Aconselhamento genético: o que é e qual o objetivo?
Como diagnosticar?
O diagnóstico de grande parte das anormalidades congênitas é realizado através da ultrassonografia. Esta ferramenta permite detectar malformações do feto, anomalia do septo cardíaco, hidropisia fetal, cistos renais, assim como identificar algumas síndromes.
Outra importante ferramenta de diagnóstico de doenças congênitas é o exame genético. O exame genético é capaz de identificar mutações de forma específica e rápida. Além de poder ser utilizada para diagnóstico durante a gestação, o exame genético pode ser utilizado no período preconcepção para identificar possíveis riscos genéticos hereditários. Ou seja, da possibilidade de transmitir um distúrbio genético para a próxima geração.
Segundo a Organização Mundial da Saúde, aproximadamente 300 mil recém-nascidos morrem todo ano devido a anomalias congênitas. Por isso, a conscientização e prevenção são de grande importância para um desenvolvimento adequado.
