O VarsSmartFilter® nasceu da proposta de oferecer uma interface objetiva para a realização de análises genômicas direcionadas e conclusivas.
Dados genômicos essenciais, como tipo e localização da variante, frequência em bancos populacionais, classificação no ClinVar, genes e associação fenotípica podem ser facilmente combinados em módulos e aplicados na análise com apenas um clique.
Através de uma interface gráfica com alta performance e fácil de usar, o VarsSmartFilter® garante agilidade na interpretação e na detecção de variantes candidatas em cenários complexos ligados a evidências clínicas ou para fins de pesquisa.
Recursos
1. Criação e aplicação de filtros
A interface distribui de forma organizada diferentes categorias de filtros, que podem ser combinadas a critério do analista. Ao criar e adicionar um filtro, ele já é aplicado à lista de variantes.
2. Barra de favoritos
Cada filtro criado e aplicado compõe a barra de filtros favoritos do analista. Nela, é possível manter atalhos para seis filtros simultâneos, que podem ser ativados e desativados com apenas um clique. Os filtros mantidos nesta barra são automaticamente carregados em análises futuras. Através do recurso, o analista pode organizar suas estratégias de filtragem de variantes e acessá-las rapidamente em todas as suas análises.
3. Compartilhamento de filtros entre membros
No VarsSmartFilter®, é possível acessar filtros criados por outros profissionais da sua instituição, bem como compartilhar filtros para serem acessados por outros membros. A interface também permite que o analista crie uma cópia a partir de um filtro criado por outro membro, para assim poder editá-lo conforme as suas necessidades.
Categorias de filtros disponíveis
Propriedades Gerais:
1. Tipo de alteração e localização:
- splicing
- sítio críptico de splicing
- ncRNA
- upstream
- downstream
- intergênica
- intrônica
- 3’UTR
- 5’UTR
- exônica
- FS (frameshift)
- NFS indel (inserção e deleção não-frameshift)
- NFS substitution (substituição não-frameshift)
- sinônima
- não-sinônima
- stopgain
- stoploss
- startgain
- startloss
2. Frequência alélica populacional:
- todos os bancos
- qualquer banco
- gnomAD (exomas)
- gnomAD (genomas)
- 1000Genomas
- ABRaOM (banco populacional brasileiro)
3. Classificação no ClinVar:
- patogênica
- provavelmente patogênica
- VUS (variante de significado incerto)
- benigna
- provavelmente benigna
- ausente no ClinVar
- resposta à droga
- não fornecida
- outra
4. Qualidade:
- DP (cobertura, número de reads)
- VAF (frequência alélica da variante)
- strand bias
- DP e VAF no UMI (unique molecular index)
5. Zigosidade:
- homozigota
- heterozigota
6. Duplicação segmentar:
- não contém homólogo
- contém homólogo
7. Mecanismo de herança:
- AD (autossômica dominante)
- AR (autossômica recessiva)
- DR (digênica recessiva)
- IC (casos isolados)
- ICB (desbalanço cromossômico herdado)
- Mi (mitocondrial)
- Mu (multifatorial)
- SMo (mosaicismo somático)
- SMu (mutação somática)
- XL (ligada ao cromossomo X)
- XLD (dominante e ligada ao cromossomo X)
- XLR (recessiva e ligada ao cromossomo X)
- YL (ligada ao cromossomo Y)
- indeterminada
Genes e painéis de genes
É possível criar painéis virtuais a partir de painéis pré-configurados do Genomics England PanelApp, base de conhecimento aberta ao público que caracteriza associações de doenças com genes a partir de evidências científicas.
Ontologia do fenótipo humano (HPO)
A Ontologia do Fenótipo Humano (HPO) também pode ser utilizada para filtrar variantes associadas a anormalidades fenotípicas humanas, utilizadas para a caracterização do histórico clínico de pacientes submetidos a exames genéticos.
Fenótipos OMIM
Além da ontologia HPO, é também possível detectar variantes associadas a fenótipos descritos no banco OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man®)
Tipo de tumor
Para análises somáticas, é possível utilizar filtros de associação de variantes a bancos de dados de câncer.
