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No dia 21 de junho é celebrado o Dia Nacional de Luta Contra a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), uma doença neurodegenerativa em que os indivíduos afetados perdem progressivamente a habilidade da movimentação muscular voluntária.
Quer conhecer mais sobre a ELA, suas formas de manifestação, quais são os sintomas e como é feito o manejo clínico de pessoas com a doença? Acompanhe!
O que é Esclerose Lateral Amiotrófica?
Também conhecida como “doença do neurônio motor” ou “doença de Lou Gehrig”, a ELA é uma doença neurodegenerativa, na qual a destruição de neurônios motores leva à perda progressiva da capacidade de controle da musculatura esquelética.
Esta doença é chamada assim pois a degeneração dos neurônios motores gera atrofia muscular (amiotrófica), inicialmente de maneira unilateral, e com enrijecimento (esclerose) da musculatura esquelética.
A incidência global da ELA é de 1 a 2.6 casos a cada cem mil pessoas anualmente, enquanto sua prevalência anual é de, aproximadamente, 6 casos a cada 100 mil pessoas. Em média, seus sintomas aparecem entre os 58 e 60 anos de idade.
Embora a expectativa média de sobrevida seja de 2 a 4 anos após o início dos sintomas, algumas pessoas podem viver muito mais que isso. O astrofísico britânico Stephen Hawking é um exemplo de rara sobrevida a ELA.
Considerado por muitos como o físico teórico mais importante de sua geração, Hawking sobreviveu a mais de cinquenta anos após o início dos sintomas da doença, continuando a desenvolver seus trabalhos mesmo após a perda total de sua habilidade de fala.
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Causas da esclerose
A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença idiopática. Isso é, uma doença cujas causas (etiologia) são ainda desconhecidas, embora alguns mecanismos moleculares de neurodegeneração já tenham sido descritos.
Acredita-se que a união de fatores genéticos e ambientais sejam a resposta para a etiologia desta condição.
A ELA também pode ser categorizada de acordo com o histórico familiar do indivíduo. Quando são identificados indícios de herança genética, ela é chamada de “familiar”; quando outros casos na família não são conhecidos, de “esporádica”.
Para a manifestação familiar da doença, mais de 20 genes já foram descritos como relacionados ao desenvolvimento da ELA. Além disso, embora a forma familiar represente a minoria dos casos (~5%), mutações nestes genes também podem estar presentes em indivíduos com Esclerose Lateral Amiotrófica esporádica.
O gene cujas mutações estão mais comumente (~40%) associadas à ELA é conhecido como C9ORF72. Hipóteses envolvendo mecanismos moleculares sugerem que o estresse oxidativo e a excitotoxicidade mediada por glutamato possuem importante papel na destruição do neurônio motor.
Sintomas da Esclerose Lateral Amiotrófica
A Esclerose Lateral Amiotrófica pode se manifestar de maneiras distintas em diferentes indivíduos. De modo geral, a doença causa o enfraquecimento (paresia) e a perda da capacidade de movimentação do músculo esquelético, devido à degeneração dos neurônios motores do indivíduo.
Inicialmente, os sintomas podem ser brandos, mas a fraqueza muscular, inicialmente unilateral, é o principal sintoma e também um dos primeiros a se manifestar. Outros sintomas iniciais incluem dificuldade de deglutição (disfagia) e de respiração.
A progressão da doença resulta na atrofia muscular e, ultimamente, na perda completa da habilidade da movimentação muscular voluntária. Alguns indivíduos (~10%) podem apresentar problemas cognitivos e comportamentais.
A severidade da doença, bem como sua progressão, é avaliada por médicos através de uma Escala Funcional da ELA, que inclui perguntas sobre as habilidade de fala, salivação, deglutição, de escrita, de respiração e também sobre a capacidade funcional de Atividades da Vida Diária.
Incluem-se também como sintomas:
- Mioclonia (espasmos rápidos);
- Cãibras;
- Dor neuropática;
- Espasticidade (rigidez muscular);
- Anasalamento vocal;
- Dispnéia (dificuldade de respiração).
Quais exames podem detectar a ELA?
Não há um único exame capaz de diagnosticar, isoladamente, a Esclerose Lateral Amiotrófica. O diagnóstico é predominantemente clínico, cabendo ao médico realizar a anamnese e a investigação da História Natural da Doença.
Outros exames podem ser solicitados pelo médico, como os de imagem e de atividade muscular, por exemplo.
Dessa forma, o diagnóstico requer muita cooperação entre o paciente, seus familiares e o médico responsável que, juntos, podem investigar o início da manifestação da doença e para onde ela se encaminha.
Doenças que podem ser confundidas com ELA
Por se tratar de um transtorno neurológico, a Esclerose Lateral Amiotrófica pode ser confundida com outros deste tipo de transtorno, que também se manifestam sob a forma de Doenças dos Neurônios Motores.
Algumas condições se apresentam de maneira muito similar, sendo que algumas delas, como a Esclerose Lateral Primária (ELP) e a Atrofia Muscular Progressiva podem ser consideradas formas distintas da ELA. Além disso, o diagnóstico diferencial pode incluir outras doenças relacionadas com a perda do movimento muscular, como a Miastenia Gravis.
Tratamento da Esclerose Lateral Amiotrófica
Não há cura para a Esclerose Lateral Amiotrófica, entretanto, cuidados paliativos são necessários para a manutenção da qualidade de vida do paciente. O trabalho das equipes multiprofissionais podem diminuir as taxas de hospitalização e aumentar o tempo de sobrevida do indivíduo.
Além dos medicamentos utilizados para o tratamento de sintomas e condições decorrentes da ELA, como a dor física e a depressão, pacientes com esta doença muitas vezes são submetidos à ventilação não invasiva, em função da perda progressiva dos movimentos do diafragma e dos músculos intercostais.
A fisioterapia é uma das formas mais importantes de intervenção em casos de ELA, diminuindo a intensidade e a velocidade com que os danos decorrentes da doença surgem no indivíduo.
Além disso, a fisioterapia também ajuda a limitar a dor e a melhorar a deglutição e a respiração, prolongando a vida do pessoa afetada pela doença.
Conclusão
A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença rara, progressiva e neurodegenerativa, na qual a destruição dos neurônios motores gera a fraqueza e a atrofia da musculatura esquelética. Suas causas ainda são objeto de profunda dedicação por parte de cientistas, mas acredita-se que elas envolvam causas genéticas e ambientais.
A ELA pode ser familiar ou genética e seus sintomas incluem a rigidez dos músculos, diminuindo sua capacidade de movimentação, dor neuropática, dificuldade de deglutição e respiração.
Cuidados clínicos como os de Fisioterapia desempenham um papel fundamental no manejo clínico de pacientes com ELA, permitindo a manutenção da qualidade de vida, do tempo de sobrevida e também da velocidade com que alguns sintomas se manifestam.
Referências
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