Inovamos hoje para que você tenha um amanhã melhor.

Genética: o que é o DNA, o genoma e o que são genes?

Aprenda sobre os conceitos básicos da genética: o que é o DNA, do que ele é composto e onde é encontrado e o que é o genoma e os genes

Atualmente, muito se tem falado e ouvido sobre genética nos meios de comunicação, principalmente no âmbito da medicina de precisão, ou medicina preventiva, e edição genética.

No fim de 2018, o mundo todo escutou sobre a criação dos primeiros bebês que foram modificados pela genética por cientistas chineses. Muito antes disso, em 2013, a atriz de Hollywood Angelina Jolie anunciou que realizou mastectomia dupla (retirada dos seios) após diagnosticar através de testes genéticos um risco aumentado de desenvolver câncer de mama.

Notícias sobre avanços na genética estão cada vez mais em evidência, porém, antes de compreender as novas técnicas e aplicações do universo da genética é importante compreender a base de tudo: o DNA. Nos tópicos a seguir vamos explicar o que é DNA, do que ele é composto e como o DNA é encontrado nas células do corpo humano.

O que é o DNA e o que ele faz?

Sucessivos estudos que vem desde 1863, que foi o período em que Mendel demonstrou a existência de uma partícula hereditária, até a elucidação e confirmação da estrutura do DNA, por Rosalind Franklin (1951), Watson e Crick (figura 1a e 1b), o DNA tem sido reconhecido como o responsável por guardar toda a informação genética de um indivíduo. 

A molécula chamada ácido desoxirribonucleico ou DNA é um tipo de ácido nucleico, onde encontramos todas as informações necessárias para a síntese de proteínas e, por isso, ele é o responsável por armazenar todas as características de um indivíduo. Além da síntese das proteínas, o DNA também é o responsável por codificar moléculas de ácido ribonucleico (RNA) que, por sua vez, irão ajudar na decodificação do próprio DNA. 

Visto isso, podemos dizer que o DNA é a peça fundamental no dogma central da biologia molecular. Uma particularidade é que, para guardar e passar toda a informação hereditária, a molécula precisa manter uma fidelidade compatível com sua função.

Fidelidade do DNA

A informação contida no DNA, passada de pai pra filho, deve ser bem resguardada e mantida na molécula. Antes de cada divisão celular, seja nas células somáticas ou para a formação dos gametas, o DNA deve se replicar e as células devem conter cópias idênticas do DNA. Para que a fidelidade da informação genética seja resguardada, durante a replicação do DNA, uma das fitas da molécula é utilizada como molde para a síntese da fita nascente. 

A replicação, por usar uma das fitas como molde, é chamada semiconservativa e dessa forma, cada célula do nosso corpo contém a mesma informação genética. Os gametas masculinos irão carregar 50% da informação hereditária do pai e 50% da mãe. Essas informações irão se fundir aleatoriamente para formar a primeira célula somática do novo indivíduo ou o zigoto.

Essa fidelidade, dá ao DNA as características necessárias para ser o “guardião da hereditariedade”

Do que é composto do DNA?

O DNA é composto por uma série de nucleotídeos ligados em combinações específicas e únicas – as cadeias polinucleotídicas.

Cada nucleotídeo é constituído por um açúcar pentose, ou seja, um açúcar que tem 5 átomos de carbono (chamada desoxirribose), um grupo fosfato e uma base nitrogenada, que pode ser:

  • A – adenina
  • C – citosina
  • G – guanina
  • T – timina

As bases C e T, que têm apenas um anel aromático, são chamadas de pirimidinas, enquanto as bases A e G, que têm dois anéis aromáticos, são chamadas de purinas.

A ordem, ou a sequência, dessas bases determina quais instruções biológicas estão contidas em uma fita de DNA. Para ilustrar, por exemplo, a sequência ATCGTT pode determinar o desenvolvimento de olhos azuis, enquanto ATCGCT pode determinar olhos castanhos.

Em 1953, Watson e Crick propuseram o modelo da dupla hélice para a estrutura de DNA, que foi primeiramente revelada pelas difrações de raio-x por Rosalind Franklin (figura 1a), no qual duas cadeias nucleotídicas, ou também chamados filamentos complementares, se pareiam por meio de pontes de hidrogênio (ligações relativamente fracas): sempre uma base T com A por 2 pontes de hidrogênio, e uma base C com G por 3 pontes de hidrogênio.

Em 1951, Chargaff e colaboradores estabeleceram uma regra crucial na elucidação da molécula de DNA. Os pesquisadores, analisaram o DNA de várias espécies e perceberam que:

  • As quantidades de bases, variavam entre as espécies, mas não dentro de espécies;
  • A mesma porcentagem de adenina era sempre a mesma porcentagem de timina, e o mesmo acontecia com citosina que tinha a mesma porcentagem de guanina; 
  • As 4 bases, nunca estavam em porcentagens iguais, como se achava na época.

Visto os tópicos acima, ficou então definido uma característica fundamental do DNA, que é a complementaridade entre as bases nitrogenadas. Isso define que o conhecimento da sequência de nucleotídeos em um filamento automaticamente permita determinar a sequência de bases do outro filamento. Além dessas características serem úteis para a replicação do DNA, já que dificultam o pareamento de bases trocadas, elas também são importantes para a realização do sequenciamento do DNA.

Onde o DNA é encontrado?

Em organismos eucariotos, como os seres humanos, o DNA é encontrado dentro de uma área especial da célula chamada núcleo. No núcleo dos eucariotos, o DNA está condensado numa estrutura que se chama cromatina. As proteínas responsáveis pela condensação são: Histonas e não histonas. Dessa forma, o material genético está organizado em cromossomos no interior das células.

Todos os tecidos do corpo humano como, por exemplo, a pele, o fígado, o coração, o pulmão e etc, são constituídos por inúmeras células. Cada célula possui muitas moléculas de DNA. Para que todo esse DNA seja disposto dentro das células ele precisa estar compactado, esta forma empacotada do DNA é chamada de cromossomo.

Durante o ciclo celular, o DNA compactado é desenrolado tanto para permitir sua cópia (um fenômeno chamado replicação) e também para que suas instruções possam ser usadas para produzir proteínas (fenômenos conhecidos como transcrição e tradução) e outros processos biológicos.

OBS: Se o DNA não estivesse condensado e empacotado nos cromossomos, ele não caberia na célula, pois o filamento de DNA de cada célula quando estendido, alcança 2 metros de comprimento. Considerando que temos aproximadamente 10 trilhões de células, se estendêssemos os filamentos de DNA de todas as células, daria pra ir da terra a lua.

O que é o genoma?

Genoma Humano consiste na totalidade de DNA de um indivíduo (Figura 2), organizado dentro dos 22 pares de cromossomos, mais o cromossomo X (um em homens, dois em mulheres) e/ou um cromossomo Y (somente em homens) que estão contidos nos núcleos de todas as células (chamado genoma nuclear) e em uma pequena molécula de DNA circular encontrada dentro das mitocôndrias individuais (denominado genoma mitocondrial).

genética
Figura 2: Bandeamento G de cromossomos de uma mulher. A) Conjunto completo de cromossomos (22 pares de cromossomos + 1 par de cromossomos sexuais); B) Aumento do par cromossômico 13; C) Representação esquemática da marcação de bandas G do cromossomo 13.

Nota: Por convenção o braço curto do cromossomo de “p” e o braço longo de “q”. Bandeamento G (Giemsa) mostra o grau de condensação dos cromossomos.

O que é o gene?

O conteúdo do genoma humano é comumente dividido entre seqüências codificantes de DNA e sequências não-codificantes de DNA. O DNA codificante é composto pelas sequências que podem ser transcritas e traduzidas em proteínas durante o ciclo de vida humano; também chamado de gene.

Existem cerca de 19.000 a 20.000 genes codificadores de proteínas humanas, e estas sequências codificadoras representam uma fração muito pequena do genoma – aproximadamente 1,5%. Os genes são a unidade básica da hereditariedade, ou seja, são transmitidos dos pais para os filhos.

É por meio da transmissão dos genes que os traços físicos e comportamentais são herdados nas famílias. Portanto, qualquer mudança que ocorra na sequência dos genes vai afetar o desenvolvimento e/ou funcionamento normal do indivíduo podendo provocar defeitos físicos ou cognitivos, ou  doenças, ao nascimento ou na vida adulta.

DNA não codificante é constituído por todas sequências (cerca de 98% do genoma) que não são utilizadas para codificar proteínas, que atuam na regulação do DNA ou são sequências em que a função ainda não foi descoberta.

Mudanças nas sequências do DNA não codificante apesar de não alterarem diretamente os genes, podem provocar alterações na forma em que os genes são expressos no indivíduo. Atualmente, a busca por informações sobre a função e origem evolutiva do DNA não codificante é um objetivo importante da pesquisa genômica contemporânea.

As sequências completas do genoma humano foram publicadas pelo Human Genome Project e pela Celera Corporation em 2004 e seu comprimento total é superior a 3 bilhões de pares de bases.

2 comments
  1. Esteve a pouco acompanhando este Artigo maravilhoso. Pensando o quanto meus Mestres no Ensino Cientifico contribuíram para minha formacao. A companhei, pude entender tudo claramente o que se propos o Artigo. Que trabalho belíssimo. Estou acompanhando sempre sobre a tematica.

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

Relacionados