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Genética
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Principais bancos de dados genéticos
Os bancos de dados genéticos centralizam e permitem o acesso a informações geradas nas pesquisas e podem ser utilizados para comparar dados.
Nomenclatura de variantes: como nomear uma mutação?
Devido ao aumento no volume de variantes identificadas, foi desenvolvido um padrão de nomenclatura de variantes utilizado em todo o mundo.
RNA-seq: ferramenta para estudos de expressão gênica
O RNA-seq é uma técnica que analisa padrões da expressão gênica através do sequenciamento de larga escala do RNA presente em uma amostra.
ACMG: Diretrizes para exames genéticos
O ACMG é um grupo internacional que desenvolveu diretrizes para auxiliar profissionais da saúde em diferentes etapas dos exames genéticos.
O que é um genoma de referência?
O genoma de referência é uma representação linear do genoma de uma espécie, que é utilizada como padrão para comparação em pesquisa básica e na construção de outros genomas.
Aconselhamento genético: o que é e qual o objetivo?
O aconselhamento genético é um processo que ajuda o paciente a compreender questões e opções relacionadas a uma condição genética.
Distrofias musculares: miopatias geneticamente determinadas
O grupo de distrofias musculares, mutações ligadas à síntese de proteínas musculares, é composto por mais de trinta enfermidades genéticas.
Mutações gênicas: erros espontâneos ou agentes mutagênicos?
As mutações gênicas podem ser classificadas em relação ao resultado da mutação ou do ponto vista evolutivo. Aprenda mais no texto a seguir.
GWAS: estudos de associação genômica ampla
Estudos de associação genômica ampla (GWAS) são métodos matemáticos que identificam associações entre regiões genômicas e traços fenotípicos
SNP: pequena mutação associada a importantes doenças
SNP (Single nucleotide polimorphism) é definido como a substituição de um único nucleotídeo (A,T,C,G) por outro, em um determinado local do DNA.