Erros Inatos do Metabolismo: Tipos e Diagnóstico Genético
Os testes genéticos oferecem uma oportunidade única para a investigação de Erros Inatos do Metabolismo. Entenda como!
Navegando em Categorias
Genomas Raros
10 posts
Doença de Fabry: Gene GLA, Alfa-galactosidase A e Diagnóstico
A Doença de Fabry é um Erro Inato do Metabolismo, causada pela deficiência parcial ou total do catabolismo de determinados lipídeos. Entenda!
Imunodeficiências primárias: Novas Variantes
Imunodeficiências primárias são causados por variantes genéticas que resultam na alteração de proteínas do sistema imune. Saiba como.
Doenças Raras: O que são e como Diagnosticar?
Doenças raras afetam cerca de 350 milhões de pacientes em todo o mundo. Entenda o que são, quais são as causas e como diagnosticar de forma precisa!
Surdez não-sindrômica: O que é e quais as causas?
A surdez é a deficiência sensorial mais comum dos seres humanos. Saiba mais sobre a surdez não-sindrômica e o novo artigo do Projeto Genomas Raros publicado na revista Frontiers in Genetics.
Diagnóstico de doenças raras por sequenciamento genômico
Entenda mais sobre o projeto Genomas Raros e os principais objetivos do sequenciamento genômico no diagnóstico de doenças raras.
Novo artigo do Projeto Genomas Raros sobre a otimização de processos
Projeto Genomas Raros, iniciativa do Ministério da Saúde e Hospital Israelita Albert Einstein, publica novo artigo de validação de protocolo.
Doenças raras: modalidades terapêuticas atuais e futuras
Doenças raras causam grandes impactos nos sistemas de saúde. Entenda sobre bases moleculares e possibilidades terapêuticas dessas doenças.
WGS para diagnóstico de doenças raras no sistema de saúde
Leia sobre a importância da integração da técnica de Sequenciamento Completo do Genoma (Whole Genome Sequencing ou WGS) em sistemas de saúde
O futuro otimista dos testes genéticos para doenças raras
Aprenda sobre a importância dos testes genéticos para doenças raras, como o sequenciamento do exoma, potencial diagnóstico para doenças raras.