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O estilo de vida propiciado pelas sociedades do século XXI evidencia a importância da medicina preventiva em nossas vidas, ajudando-nos a mitigar riscos sempre que possível.
Atualmente, as estratégias de profilaxia são beneficiadas por abordagens modernas, como o aconselhamento genético, que visa identificar riscos a partir do DNA do paciente.
Quer saber mais sobre como o aconselhamento genético auxilia a medicina preventiva? Neste texto falamos sobre o que ele é, quais são suas etapas e como ele funciona, acompanhe!
Aconselhamento genético: caso Jolie
Uma das atrizes mais famosas de sua geração, Angelina Jolie voltou aos holofotes nas últimas semanas para divulgar seu novo filme. O assunto é sempre recorrente: a dupla mastectomia preventiva à qual ela se submeteu há alguns anos.
A identificação do problema ocorreu após a artista descobrir uma mutação genética que aumentaria suas chances de desenvolver câncer de mama e de ovário. Tanto a mãe quanto uma das avós da atriz morreram em decorrência da doença.
Para tomar sua decisão, Angelina passou por um processo de aconselhamento genético, também chamado de mapeamento genético. O procedimento é utilizado como prática da medicina preventiva e consiste na verificação do risco de uma doença genética se manifestar em uma família.
Condições que podem ser identificadas
O teste também pode ser realizado para pacientes que desejam mapear enfermidades que podem ser transmitidas de maneira hereditária, diagnosticando e prevenindo-as. Algumas delas são:
- Síndrome de predisposição hereditária ao câncer;
- Diabetes;
- Doença de Alzheimer;
- Doença de Parkinson.
Casais que buscam orientação antes de ter filhos, para saber se há chances de transmitir alguma patologia ou malformação, também costumam procurar a análise.
A Médica geneticista do laboratório clínico do Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo (SP), Renata Minillo comenta que é comum as pessoas erroneamente pensarem que o aconselhamento genético consiste, simplesmente, na realização de um teste genético.
O procedimento, contudo, vai além e envolve uma abordagem muito mais completa. Com uma equipe multidisciplinar composta por médicos e especialistas da área, que trabalham com a análise dos dados genéticos coletados e processados por meio de softwares de bioinformática, somada ao levantamento do histórico clínico pessoal e familiar do paciente, realização de outros exames, e esclarecimentos adicionais sobre a natureza da doença identificada.
“Quaisquer suspeitas de doença genética levam indivíduos a fazer um aconselhamento genético, que envolve um conjunto de variantes. Mas é importante ressaltar que o processo não pode ser taxativo. Os profissionais não podem dizer ‘não engravidem’ para um casal. Nada é imposto. O poder de decisão é do paciente”, esclarece a especialista.
Não significa, porém, que não sejam discutidas com o paciente outras práticas de medicina preventiva para a melhora na qualidade de vida, como terapias e tratamentos relacionados à doença, e até mesmo a investigação de outros familiares de risco, para alertá-los.
Tecnologia a favor da medicina preventiva
Ainda que o aconselhamento genético englobe diversas etapas, o sequenciamento genético é, sem dúvida, a mais conhecida delas. E se antes o método era demorado e muito custoso – restrito, portanto –, hoje ele está sendo democratizado.
Para se ter ideia, o projeto do primeiro genoma humano sequenciado custou entre US$ 30 milhões e US$ 50 milhões e durou 11 anos. Atualmente, em 36 horas é possível sequenciar cerca de 48 genomas completos, ao custo de US$ 1 mil cada, em média.
Spin-off criada no Albert Einstein, a Varsomics® desenvolveu uma solução para facilitar e tornar mais rápida a leitura do sequenciamento genético. A ideia foi impulsionada por um problema verificado no laboratório da instituição, que consistia em escalar exames de Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
Após a coleta da amostra biológica e de seu sequenciamento, os algoritmos criados pela Varsomics®, aliados ao Amazon Web Services (AWS) – referência mundial em serviços de computação em nuvem para os setores da saúde -, filtram as variantes mais relevantes, fazem sua classificação e as correlacionam com achados prévios referentes a essa variante na literatura.
O laudo oferece insumos acurados para que o corpo clínico dê sequência na análise das informações coletadas, e só então o diagnóstico é concluído.
Varsomics como protagonista na medicina preventiva
“Manualmente, o médico pode demorar, aproximadamente, seis horas para detectar um painel de câncer hereditário. Com a nossa tecnologia, são 30, 40 minutos. Conseguimos prover para hospitais e laboratórios um ganho de escala”, afirma o gerente de Inovação e Ciência de Dados do Hospital Albert Einstein e Head da Varsomics®, Murilo Cervato.
A plataforma desenvolvida foi desenhada por um time multidisciplinar, sendo bastante intuitiva e programada pensando no usuário. Os laboratórios precisam ter somente um computador conectado à internet, uma vez que se trata de uma solução 100% em cloud, acessada de forma rápida, segura e preparada para escala.
