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Os exames pré-natais são algumas das mais importantes formas de cuidado com o filho em gestação. Com a NIPT (Triagem Pré-natal Não Invasiva), por exemplo, muitos distúrbios e condições podem ser detectados com uma simples amostra de sangue materno.
Quer entender mais sobre esse teste, recomendado pelo Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas para todas as gestantes, independentemente de idade? Acompanhe o texto para saber o que é, como é realizado, o que pode ser diagnosticado com ele e qual sua importância para a gestação!
O que é o exame NIPT?
A Triagem Pré-natal Não Invasiva (NIPT) é um procedimento médico-laboratorial realizado no contexto gestacional com o objetivo de testar o DNA fetal para determinados distúrbios genéticos a partir da coleta do sangue materno.
O interesse dos pais pela saúde do filho costuma se iniciar na gestação. Durante este período, o feto é examinado por meio de diversas técnicas, sendo as ultrassonografias as mais conhecidas delas, principalmente pela regularidade com que são realizadas.
A partir de determinados critérios, ainda, o médico pode solicitar exames mais específicos, como uma amniocentese, na qual o material genético é colhido do útero por meio de uma punção. Com ele, síndromes cromossômicas podem ser diagnosticadas antes do parto, o que traz vantagens para o planejamento familiar.
Embora considerada uma técnica segura, a amniocentese carrega consigo um pequeno (0,5%) risco de interrupção involuntária da gravidez, além de desconforto para a gestante. Essas são algumas das preocupações mais recorrentes entre as mães, que podem acabar recusando-se a realizar o procedimento.
A depender das hipóteses estabelecidas, o médico pode ofertar uma forma não invasiva de testagem genética, a NIPT, como alternativa. Neste exame, o rastreamento de certas doenças é feito mediante a coleta de uma simples amostra de sangue da mãe.
Em outras palavras, a NIPT verifica o risco de desenvolvimento de certas condições genéticas pelo filho em gestação sem a necessidade de se puncionar a placenta. Este não é um procedimento diagnóstico mas sim de rastreamento.
Como a NIPT é realizada?
A Triagem Pré-Natal Não Invasiva (NIPT) inicia-se com a coleta do sangue materno a partir da 10ª semana de gestação, o que é realizado tal qual uma coleta de sangue comum. Na sequência, o material é tratado para que o DNA do feto seja sequenciado e analisado.
Diferentes tecnologias podem ser utilizadas para processar o DNA fetal, sendo o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e os ensaios de microarray os mais utilizados. Quando realizado por equipamentos modernos de NGS, a sensibilidade e especificidade do teste é >99%.
De maneira específica, este teste utiliza o DNA fetal livre de células (cfDNA) como foco de investigação. Estima-se que cerca de 10-30% do DNA livre de células presente no sangue de uma gestante seja proveniente do feto, o que possibilita sua coleta, processamento e análise.
Quais os tipos de Triagem Pré-natal Não Invasiva?
Em geral, as NIPT atualmente disponíveis no mercado são bastante semelhantes, testando para as mesmas doenças e distúrbios. Algumas empresas optam por oferecer dois níveis de NIPT, cuja diferença é o número de condições avaliadas.
O que pode diferenciar o NIPT de um e outro laboratório é a metodologia empregada. Enquanto alguns optam por utilizar ensaios de microarray, outros concentram suas atividades no Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
O que pode ser diagnosticado com a NIPT?
Estes testes são realizados com o objetivo de triagem de fetos para determinadas condições, dessa forma, seu intuito não é diagnóstico. Apesar disso, as informações obtidas por ele podem justificar uma intervenção clínica invasiva, como uma amniocentese, a fim de confirmar uma determinada hipótese diagnóstica.
Algumas das síndromes cujo risco de desenvolvimento pelo feto pode ser calculado pela NIPT são:
- Down;
- Patau;
- Edwards;
- Turner;
- Klinefelter;
- Cri-du-Chat;
- Van der Woude;
- Jacobs.
Doenças monogênicas, entretanto, não fazem parte do rol de detecção das NIPT disponíveis comercialmente. Apesar disso, essa capacidade talvez não esteja tão distante no futuro, dado que cientistas já buscam validar a detecção de tais doenças pela Triagem Pré-natal Não Invasiva.
A importância do diagnóstico precoce
O diagnóstico precoce de doenças e distúrbios é a melhor forma de planejar questões familiares e o cuidado do bebê ao nascer. Além disso, com a orientação da NIPT para um ou outro diagnóstico, questões importantes sobre a alimentação da gestante e melhor forma de parto podem ser esclarecidas.
O fato de possibilitar que os pais obtenham acompanhamento psicológico com antecedência, bem como preparo financeiro para o pós-parto também são algumas das vantagens do diagnóstico precoce.
Conclusão
A Triagem Pré-natal Não Invasiva é um método de rastreamento de distúrbios genéticos a partir do DNA fetal livre de células (cffDNA) circulante na corrente sanguínea materna. Em outras palavras, este exame é capaz de detectar distúrbios utilizando apenas uma amostra de sangue da mãe.
Recomendado pelo Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas para todas as gestantes, a NIPT não é um método de diagnóstico, entretanto, pode ser utilizado para justificar uma intervenção confirmatória, como a amniocentese.
Alguns dos principais distúrbios rastreados pela NIPT são as trissomias, como a Síndrome de Down, as microdeleções e os distúrbios de cromossomos sexuais.
