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O dia 2 de maio de 2022 foi um dia importante para o Projeto Genomas Raros (GRAR): o grupo teve seu primeiro artigo científico publicado! Mas antes de falar sobre ele, vou contar um pouco sobre o GRAR.
O que é o Projeto Genomas Raros?
A equipe do Projeto Genomas Raros (GRAR) atua desde 2018 para desenvolver esse importante projeto para a sociedade brasileira. O objetivo principal do GRAR é melhorar o diagnóstico de doenças raras no âmbito do nosso Sistema Único de Saúde, o SUS.
Com esse objetivo em mente, o comitê coordenador do GRAR definiu critérios de como investigar doenças raras em pacientes atendidos pelo SUS em hospitais de referência espalhados por todo o Brasil.
Em seguida, os analistas do GRAR começaram a testar e otimizar protocolos de laboratório e de bioinformática para identificar as variantes genéticas de cada paciente convidado para participar do projeto.
A meta do Hospital Israelita Albert Einstein, instituição que financia as atividades do GRAR no âmbito da lei do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (PROADI-SUS), é garantir um protocolo de alta qualidade e precisão clínica.
Validação de protocolo GRAR
Com os detalhes do protocolo definidos, a equipe do GRAR precisava validar, ou seja, confirmar que o sequenciamento do genoma foi feito corretamente. E é justamente esse processo da validação que foi descrito no artigo “The Brazilian Rare Genomes Project: Validation of Whole Genome Sequencing for Rare Diseases Diagnosis“, publicado na revista Frontiers in Molecular Biosciences.
Nós adquirimos amostras de DNA humano, que já foram bastante estudadas por outros grupos, e aplicamos o nosso protocolo nessas amostras. Em seguida, comparamos os nossos resultados com os resultados prévios.
Como esperado, nosso protocolo encontrou praticamente todas as variantes de único nucleotídeo (single nucleotide variants ou SNVs no termo técnico em inglês) esperadas. Essas amostras vieram do consórcio Genome in a Bottle (GiaB).
Em paralelo, também resgatamos amostras de brasileiros que fizeram testes genéticos nos laboratórios do Hospital Israelita Albert Einstein. Essas pessoas concederam autorização para ter seu DNA usado em pesquisas científicas e estavam armazenadas para este fim.
Novamente, quase todas as variantes detectadas por outras técnicas foram identificadas usando nosso protocolo. Com isso, demonstramos que nosso protocolo é reprodutível e adequado para ser usado na pesquisa e na prática clínica.
Também contamos no artigo sobre os resultados do sequenciamento dos primeiros 1200 pacientes. Atualmente já sequenciamos quase 4000 pacientes e esperamos sequenciar um total de 9 mil pacientes até o fim do segundo triênio do GRAR em 2023.
Próximos passos do GRAR
O artigo da validação foi o primeiro de muitos outros artigos que a equipe do GRAR vai produzir. Em conjunto com a equipe da Varsomics, estamos desenvolvendo algumas linhas de análise:
- Desenvolvimento de código para agregar genótipos de milhares de pessoas num único arquivo, o que facilitaria e muito a análise e a descoberta de novas variantes associadas com doenças raras;
- Estudos sobre ancestralidade brasileira;
- Prevalência de variantes patogênicas de certos tipos de condições genéticas;
- Estudos sobre novas variantes de expansão de trinucleotídeos (que é uma causa importante de doenças neurológicas)
Novo site será divulgado em breve!
Em breve será lançado o novo site do GRAR para você acompanhar essas e outras novidades do projeto. Acompanhe aqui pelo blog e no Linkedin da Varsomics!
Autor: Antonio Coelho
Antonio Victor Campos Coelho é Biólogo e Doutor em Genética pela Universidade Federal de Pernambuco e atualmente é Pesquisador de Pós-Doutorado pelo Projeto Genomas Raros. Possui experiência em análise de dados, estatística e bioinformática aplicados em Genética Humana.
