Medicina de precisão em 2030: 7 passos para o futuro

Os avanços no campo da genômica e ciência da informação vêm transformando a medicina de precisão humana. O principal marco do avanço na genômica na pesquisa clínica foi o primeiro sequenciamento do genoma humano, em 2003.

No entanto, o uso de dados genômicos na área da saúde se tornou ainda maior com o desenvolvimento de tecnologias de sequenciamento em massa, que permite sequenciar milhões de fragmentos em poucas horas.

Estas novas tecnologias de sequenciamento reduziram o custo e aumentaram a disponibilidade de exames genéticos.

Desde então, foi possível observar uma grande transformação na área de saúde humana através do uso de dados moleculares, fenotípicos, aumento da capacidade computacional de processamento de dados e a introdução de tecnologias de inteligência artificial.  Estes avanças permitiram uma nova abordagem para a tomada de decisões clínicas.

O impacto da medicina genômica na saúde e os próximos passos

A medicina genômica é utilizada, principalmente, para detectar alterações genéticas relacionadas ao desenvolvimento de câncer, doenças raras, autoimunes ou neurodegenerativas, o que possibilita o início precoce de tratamentos com terapia molecular dirigida quando necessário.

Também é possível identificar polimorfismos em enzimas relacionadas ao metabolismo de medicamentos e, desta forma, oferecer os tratamentos medicamentosos mais eficazes para o paciente.

Neste contexto, estes avanços permitiram o desenvolvimento de um tratamento médico mais personalizado e assertivo, que utiliza os dados do perfil genético do paciente, fatores ambientais, estilo de vida do paciente, entre outros, a chamada medicina de precisão.

No entanto, o uso destas tecnologias nos cuidados com a saúde está apenas no começo. Nos próximos anos, a inovação virá além das conquistas individuais em laboratórios, ela será resultado da união de pesquisadores a nível global e da parceria entre a iniciativa privada e setores públicos.

Em um artigo divulgado recentemente na revista CellPress, os autores discutem sobre maneiras de transformar os cuidados com a saúde na próxima década através da expansão de sete principais áreas que citaremos a seguir.

1. Grandes Coortes interoperáveis e longitudinais

O objetivo dos estudos de coorte é analisar se a incidência de um evento adverso ou uma doença difere entre o subgrupo de expostos a um determinado fator de risco, como uma alteração genética, se comparado com o subgrupo de não expostos, como os que não apresentam esta alteração. Em outras palavras, identificar se um fator de risco é responsável pela característica.

Nos últimos anos, os dados obtidos através de diferentes pesquisas vêm sendo depositados em diferentes bancos de dados científicos. Entre eles o biobanco da União Europeia (UK biobank), um dos maiores bancos de dados científicos do mundo, o Million Veteran Program, um programa de pesquisa nacional de dados genéticos e da saúde de militares americanos, entre outros bancos como FinnGen e All of Us Research Program.

As informações contidas nestes bancos englobam perfis genéticos, dados clínicos sobre a saúde do paciente, exposição a diferentes fatores e desenvolvimento de doenças. A profundidade e amplitude representam grandes oportunidades de descoberta em todas as áreas da medicina.

Por isso, segundo os autores, a próxima etapa para o futuro da medicina de precisão é tornar mais fácil e acessível para pesquisadores de todo mundo mesclarem dados de vários coortes.

Para melhorar este processo é necessário desenvolver e coordenar modelos de dados e formatos de arquivo comuns para facilitar a colaboração e interoperabilidade, ou seja, a capacidade de interação e comunicação entre os pesquisadores e os dados disponíveis.

2. Melhoria da diversidade e inclusão nas pesquisas científicas

Atualmente, a maioria dos dados científicos disponíveis, principalmente quando se trata de genomas sequenciados, apresentam pouca diversidade populacional. Nos Estudos de Associação Genômica Ampla (GWAS), por exemplo, apenas 3% dos indivíduos participantes são de origem africana, latino-americana ou hispânica e quase 90% são pessoas brancas.

A falta de diversidade de dados na ciência reduz a qualidade das pesquisas científicas, uma vez que os resultados muitas vezes não podem ser aplicados para todas as populações.

A diversidade de dados deve incluir diferentes culturas, ancestralidade, crenças, abordagens metodológicas e, desta forma, trazer uma maior compreensão e relevância aos estudos.

“À medida que as colaborações internacionais crescem, os pesquisadores também precisam considerar a ética da colaboração internacional e alternar a liderança, autoria e recursos para garantir que a pesquisa beneficie os países em desenvolvimento, bem como os mais favorecidos. O estabelecimento de infraestruturas e instalações científicas internacionais – não apenas o acesso a amostras e dados – produzirá benefícios de longo prazo que aceleram a saúde e as capacidades” citam os autores.

3. Big data e Inteligência Artificial

Big data se refere a um mecanismo estratégico de análise para obter informações de uma quantidade de dados extremamente ampla. Já o objetivo da Inteligência artificial (IA) é programar computadores para tomadas de decisões e realizar tarefas, assim como uma mente humana.

Na medicina a IA é usada, por exemplo, para processar dados e imagens, disponibilizar laudos, resultados de estudos científicos e prognóstico e oferecer opções terapêuticas diversas.

Com o avanço e disponibilidade das tecnologias, aumentará também quantidade de dados gerados. Por isso, nos próximos anos será necessário o desenvolvimento de novos dispositivos e softwares capazes de processar e analisar dados massivos que estarão disponíveis.

Entenda melhor sobre Machine Learning no texto: Machine Learning e Deep Learning: IA na medicina

4. Genômica clínica de rotina para orientar na prevenção, diagnóstico e terapia.

Atualmente os exames genéticos são utilizados principalmente para avaliar risco de desenvolvimento de cânceres hereditários ou suspeita de doenças genéticas raras. A previsão para a próxima década é que estes exames se tornem cada vez mais acessíveis e sejam realizados em maior escala.

Desta forma, será possível desenvolver novos tratamentos específicos e estratégias de triagem para diagnosticar doenças comuns e raras. O diagnóstico precoce através da genômica clínica permitirá melhorar a saúde dos pacientes de forma considerável.   

5. Registro eletrônico como fonte de informação fenotípica e genotípica

Prontuários eletrônicos são documentos digitais abastecidos por profissionais da saúde que contêm as informações clínicas do paciente. Dentre elas, anotações, resultados de exames, informações sobre tratamentos, entre outras informações relevantes sobre a saúde do indivíduo.

Essas informações são essenciais em estudos longitudinais. Portanto, a disponibilidade destes dados é de grande interesse para serem utilizados em estudos diversos, como GWAS. De fato, já existem estudos baseados em dados de prontuários eletrônicos de mais de 1 milhão de indivíduos.

Estes dados também podem ser combinados com dados fornecidos pelo paciente, providenciando assim uma coleção rica de dados biológicos.

6. Maior variedade, resolução fenotípica e dados de exposição ambiental para uso de pesquisa clínica

O desenvolvimento de muitas doenças e outras caraterísticas está relacionado com fatores que somos expostos, estilo de vida, incluindo alimentação e atividade física. Em muitos estudos genômicos, estes dados são ignorados.

No entanto, na próxima década, as pesquisas na saúde humana serão marcadas pela inclusão destes dados por uma contínua busca de diferentes maneiras de investigar estes fatores que não são cobertos pelos exames rotineiros.

Uma das maneiras é a utilização de dispositivos vestíveis, ou seja, dispositivos que mensuram diferentes atividades do corpo e que podem ser utilizados fora do ambiente hospitalar.

Estes dispositivos fornecem dados ricos da saúde do paciente no seu dia a dia, que podem ser utilizados em conjunto com os dados fornecidos de prontuário eletrônico em grandes estudos longitudinais.

7. Privacidade, confiança do participante e valor de retorno

Assim como a pesquisa cientifica voltada a medicina de precisão necessita de dados biológicos para realizar os estudos, também é de extrema importância que os indivíduos se sintam seguros em fornecer estes dados.

Por isso, é necessário manter a clareza na comunicação e garantir a proteção da privacidade dos dados fornecidos, além de oferecer um retorno de valor pela participação destes indivíduos no estudo.

Uma comunicação clara e honesta com os participantes é essencial para construir a confiança para o fornecimento destes dados. Para isso, algumas abordagens tecnológicas devem ser utilizadas e melhoradas na próxima década para garantir a segurança das informações, como utilização de dados criptografados.

Conclusão: O futuro da medicina de precisão está próximo

As novas tecnologias na área da genômica e ciência da informação já estão transformando o cuidado com a saúde na medicina de precisão. Nas próximas décadas iremos testemunhar um grande aumento em novas abordagens clínicas, algoritmos de computação e na disponibilidade de dados de alta resolução.

Por isso, os laboratórios de pesquisa e clínicas médicas devem estar preparados para o futuro próximo e próspero dos cuidados com a saúde através da medicina de precisão.

Principal referência:

Denny JC, Collins FS. Precision medicine in 2030-seven ways to transform healthcare. Cell. 2021;184(6):1415-1419. doi:10.1016/j.cell.2021.01.015