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O que são cromossomos?

Os cromossomos estão divididos em sexuais, responsáveis pelo desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, e autossômicos, os demais cromossomos.

As mutações são o principal motivo do estudo dos genes e cromossomos. Elas ocorrem o tempo todo nos seres vivos. A relevância das mutações abrange demasiados aspectos biológicos relacionados à perpetuação das espécies. Estas podem ser benéficas, contribuindo com a variabilidade genética, ou maléficas, proporcionando o surgimento de enfermidades. Quando ocorre dentro de um gene, a mutação é de ordem gênica, quando envolve parte ou todo um cromossomo, é de ordem cromossômica

Em procariotos, as mutações são mais frequentes que em eucariotos. Isto porque o intervalo entre gerações é muito curto e, além da taxa reprodutiva dos microrganismos ser muito elevada, suas populações são gigantes quando comparadas aos eucariotos. Por isso ocorrem mutações o tempo todo, consequentemente surgem genótipos diferentes.

Esses novos genótipos – suponhamos de coronavírus – podem ter algo novo que lhes dê vantagem adaptativa em relação a outros genótipos, favorecendo uma rápida proliferação. A nova característica pode ser, por exemplo, maior transmissibilidade ou maior resistência a medicamentos. O sucesso desses genótipos vai contribuir para o surgimento de uma nova linhagem, uma nova cepa de coronavírus.  

Em humanos, por exemplo, a síndrome de Down é a síndrome envolvendo cromossomos não sexuais, ou autossômicos, de maior ocorrência mundial (1:1000 nascidos vivos). Esta é causada devido a uma mutação, quando um indivíduo tem três cópias do cromossomo 21 ao invés de duas, por isso é também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Outras síndromes muito comuns são as síndromes de Patau (trissomia do cromossomo 13) e a de Edwards (trissomia do cromossomo 18). O diagnóstico em casos de síndromes cromossômicas é dado através de técnicas citogenéticas e da análise do cariótipo com os cromossomos do paciente. 

cromossomos
Figura 1: Citogenética é a ciência que estuda os cromossomos e os processos em que estão envolvidos. Através de técnicas de citogenética monta-se o cariótipo (descrição das características do conjunto cromossômico de uma espécie). Aqui é apresentado um cariótipo humano normal com ênfase nos pares cromossômicos 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) e 21 (síndrome de Down) – FOTO: RENATO FLORES, UFSma.

Os cromossomos também estão relacionados a certos tipos de cânceres. Um campo relevante de pesquisas com câncer é, justamente, o que estuda as mudanças citogenéticas em formas específicas de câncer, e as relações dos pontos de quebra de vários rearranjos estruturais com os oncogenes (genes relacionados ao desenvolvimento de câncer). As alterações citogenéticas vistas nas células cancerígenas são numerosas e variadas.

A importância de estudos cromossômicos abrange também a área do melhoramento genético na agropecuária. São conduzidos muitos experimentos com manipulação cromossômica em vegetais buscando uma maior produtividade. Na bananicultura, por exemplo, existe uma grande variedade de bananas com ploidias diferentes. Na piscicultura, técnicas de citogenética são usadas para a criação de peixes triplóides (3n), que além de estéreis podem apresentar melhor desempenho zootécnico, dependendo da espécie. Na criação de determinadas espécies de tilápia, por exemplo, é possível, através de cruzamentos e tratamentos hormonais, a obtenção de lotes inteiros com indivíduos de um só sexo. Ferramentas citogenéticas também são usadas em estudos evolutivos e na identificação de novas espécies de seres vivos.

O que são e do que são feitos os cromossomos?

Quando o material genético não está em processo de divisão celular recebe o nome de cromatina. Tal estrutura é designada como cromossomo quando se encontra num formato compacto, especializado em abrigar e distribuir adequadamente as características hereditárias em segurança para novas células. Imagine o material genético em formato de cromatina, ou seja, cada cromossomo em forma de “fios” emaranhados, desorganizados, durante a divisão celular (Figura 2). Não seria possível dividir equitativamente o material genético entre as células filhas. Quanto a sua constituição, cromossomo e cromatina são compostos por DNA ligado a proteínas (ácidas e básicas), enquanto diversos tipos de RNA estão envolvidos nos processos de compactação e descompactação do material genético.

mitose e meiose
Figura 2: Na representação tem-se um organismo diplóide (2n) com 4 cromossomos – ploidia da espécie. Na mitose a célula mãe gera 2 células filhas com ploidia igual a da mãe, portanto, 2n=4 e suas fases são prófase, metáfase (onde encontra-se os cromossomos metafásicos), anáfase e telófase. Na meiose, processo relacionado a produção de gametas (óvulos e espermatozóides), a célula mãe produz 4 células filhas com metade da ploidia da mãe, logo, n=2. A meiose é dividida em meiose I e meiose II, cujas fases são as mesmas da mitose. A diferença é que a meiose I gera células de ploidia igual a da célula mãe, 2n=4 (fase equacional, E!). Enquanto a meiose II gera células com metade da ploidia da mãe, n=2 (fase reducional, R!).

Os cromossomos podem ser de 2 tipos, autossômicos e sexuais (ou alossomos). Os primeiros, cromossomos autossômicos, não estão relacionados ao desenvolvimento de caracteres secundários, ao contrário dos alossomos, relacionados ao dimorfismo sexual. Em humanos, pode-se citar como exemplos de dimorfismo sexual a voz mais grossa nos indivíduos de sexo masculino e cintura abaulada no sexo feminino. Existem cromossomos sexuais do tipo “x” e “y”, típico de seres humanos, mas existem outros sistemas de diferenciação sexual, como “z” e “w”, comum nas aves e répteis. 

Cada espécie, vegetal ou animal, em via de regra, tem um número cromossômico modal típico, existindo espécies com mais de 200 cromossomos e espécies com menos de 10 cromossomos. Dependendo do organismo pode-se encontrar cromossomos com diferentes tamanhos além de diferentes morfologias (Figura 3).

cromossomos
Figura 3: Aqui temos dois cariótipos enfatizando os sistemas de cromossomos sexuais em indivíduos do sexo masculino, em azul, e feminino, em roxo. Nota-se no cariótipo da arara azul cromossomos minúsculos, típicos de aves, chamados de micro cromossomos.

Como são classificados

O clássico cromossomo é representado em forma de “X”, formato dos cromossomos no momento da metáfase, etapa em que os cromossomos estão mais condensados. Quanto às suas partes, o cromossomo pode dividir-se em: 

cromossomos
Figura 3: A palavra cromossomo ou cromossoma (como usada em Portugal) deriva da junção das palavras de origem grega chroma (= cor ou coloração) e soma (= corpo ou elemento). O termo foi cunhado pelo anatomista alemão Heinrich Wilhelm Waldeyer , em alusão a aparência das primeiras visualizações desses elementos alongados, os quais submetidos a corantes específicos, apresentavam-se fortemente corados.

De acordo com a posição do centrômero, os cromossomos podem ser divididos em: 

  • Metacêntricos: têm os braços curtos e braços longos do mesmo tamanho;
  • Submetacêntricos: tem os braços curtos com metade do tamanho dos braços longos, aproximadamente;
  • Telocêntricos: seus braços curtos medem cerca de 1/3 do tamanho dos seus braços longos;
  • Acrocêntricos: não tem braços curtos ou estes são tão pequenos que apenas sondas específicas podem ser detectá-los, nesse caso são chamados subtelocêntricos.
Figura 4: Classificação de um cromossomo metafásico segundo posição centromérica.

Proteínas encontradas nos cromossomos

A fração proteica corresponde ao principal componente do cromossomo metafásico, ou seja, existe mais proteína do que DNA mesmo quando se comparam diferentes tipos celulares ou núcleos de diferentes espécies. Entre as proteínas básicas e ácidas, as primeiras, conhecidas por histonas, desempenham um dos principais papeis na compactação do material genético. Estas podem ser classificadas em 5 principais tipos de acordo com seu peso molecular e sua carga elétrica total: H1, H2a, H2b, H3 e H4

Entre os 20 tipos de aminoácidos mais comuns na natureza existem dois, em particular, que são abundantes nas histonas: arginina e lisina. Portanto, embora constituídas por uma grande variedade de aminoácidos polimerizados, predominam nas histonas, o carácter básico dos dois aminoácidos mais encontrados. Detalhe este que permite classificar as histonas quanto aos aminoácidos mais comuns em sua composição: histonas ricas em lisina e histonas ricas em arginina.   

tabela histonas
Tabela 1: As histonas, como quaisquer proteínas, são formadas de aminoácidos.

As proteínas ácidas – ou não histônicas – compreendem todas as demais proteínas envolvidas no processo de compactação do material genético. Nesse grupo estão incluídas, por exemplo, proteínas contráteis e ribossomais além das mais distintas enzimas necessárias às funções do núcleo, como as de replicação e da transcrição do DNA.

Compactação do material e formação dos cromossomos

Na figura adiante, partimos do polímero de nucleotídeos formadores da dupla hélice, depois vemos o nucleossomo, depois o solenoide, o cromômero e um filamento resultante da condensação dos cromômeros em torno do esqueleto proteico formando alças espirais antes de atingir a condensação de metáfase. 

cromossomos
Figura 5: Aqui tem-se os diferentes níveis de condensação do DNA até a formação do cromossomo metafásico.

 Nucleossomo: Formado quando o filamento de DNA dá duas voltas no octâmero de histonas, estrutura proteica formada por 8 histonas. Cada nucleossomo é estabilizado por uma histona H1 que vai por fora (Figura 6). É comum nos livros encontrarmos o termo “cordão de contas” para se referir aos nucleossomas devido a sua aparência em microscópio. 

Figura 6: O octâmero de histonas é formado por 2 histonas H2a, 2 histonas H2b, 2 histonas H3 e 2 histonas H4. O nucleossoma é formado quando o fio de DNA se enrola 2x no octâmero de histonas sendo estabilizado por fora por uma histona H1

Solenoide: Os nucleossomos, por sua vez, organizam-se desenvolvendo uma espiral, resultando na formação de um filamento mais grosso, ou seja, com diâmetro maior, designado solenoide – conforme a imagem abaixo.

Figura 7: A imagem mostra o tamanho em nanômetros do filamento de DNA (dupla hélice), do nucleossomo e do solenoide evidenciando um aumento da espessura do filamento que vai formar o cromossomo metafásico.

Cromômeros e alças espirais: Com a formação do solenoide, tem lugar a ação de proteínas não-histônicas, que formam estruturas em domínios. Estes são o início de espessamentos parecidos com nós de corda, denominados cromômeros. À medida que os cromossomos se condensam mais, os cromômeros adjacentes fundem-se em estruturas maiores com aparência de alças espirais estreitamente compactadas, que ao se compactar cada vez mais se tornam às bandas cromossômicas (Figura 7).

Figura 7: Imagem mostrando os graus de compactação do material genético com detalhe nas alças espirais, formadas pelos cromômeros fundidos, enrolando-se no esqueleto proteico (seta maior). A partir daí o material genético sofrerá enrolamentos sucessivos até o nível de cromossomo. Retirando as histonas o DNA, este se descondensa completamente, mas mantém-se fixo ao esqueleto proteico ao nível dos cromômeros, formando numerosas alças, conforme aponta a seta pequena na imagem.

Referências

ALBERTS, B.; BRAY, D.; LEWIS, J.; RAFF, M.; ROBERTS, K.; WATSON, J.
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GUERRA, M. Introdução a Citogenética Geral. Rio de janeiro: Guanabara
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GRIFFITHS, A. J. F.; MILLER, J. H.; SUZUKI, D. T.; LEWONTIN, R. C.; GELBART, W. M. Introdução a Genética. 7ª ed. New York: W.H. Freeman and
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BROWN, T. A. Genética: um enfoque molecular. 3ª ed. Rio de Janeiro:
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NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Thompson & Thompson.
Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2014.

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