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Síndromes em cromossomos autossômicos: síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards é uma anomalia cromossômica que possui incidência de 1:8000 nativivos, aproximadamente, sendo a segunda mais frequente na população.

É impossível falar sobre alterações cromossômicas sem falar sobre mutações, visto que, estas são justamente alterações no material genético. Basta, por exemplo, a mudança de uma base na cadeia de nucleotídeos para muita coisa acontecer. Mutações podem proporcionar novas condições genéticas sendo estas favoráveis ou não para o indivíduo diante do contexto ambiental em que este se encontra. 

heterocromia ocular
Figura 1: a maioria das mutações são neutras, ou seja, não interferem na qualidade de vida dos indivíduos. Como por exemplo o caso de heterocromia ocular apresentado pelo gato e pelo menino da imagem.

Da mesma forma, é impossível falar de alterações cromossômicas sem falar sobre cromossomos, que nada mais é do que a forma como o material genético se apresenta quando a célula está se dividindo. O ramo da genética que estuda os cromossomos e tudo intrínseco a eles é a citogenética, que classifica as mutações cromossômicas da seguinte maneira:

tipos de mutações cromossômicas
Tabela 1: Tipos de mutações cromossômicas.

As síndromes cromossômicas, problemas genéticos relacionadas a alterações cromossômicas, associam-se as maiores causas de abortos espontâneos e a natimortos. O exame pré-natal ajuda a revelar a possibilidade das condições cromossômicas, contudo não pode provar com precisão um diagnóstico.

Apenas por meio da cariotipagem tem-se um diagnóstico preciso. Um paciente suspeito de portar uma síndrome cromossômica, terá seu diagnóstico confirmado após um profissional, com competência em genética médica, avaliar seu cariótipo, ou seja, a descrição das características do conjunto cromossômico padrão de uma espécie. No caso dos humanos o conjunto padrão tem 46 cromossomos.

síndrome de edwards
Figura 2: Na técnica citogenética de bandeamento G, os cromossomos são desproteinizados por ação da enzima tripsina e, posteriormente, corados com Giemsa. Após esse tratamento, estes apresentam um padrão de bandas claras e escuras as quais vão ajudar na montagem do cariótipo e na identificação de potenciais enfermidades. Na figura, em destaque estão os pares cromossômicos relacionados as síndromes de Down (em vermelho), Patau (em verde) e Edwards (em azul).

Síndrome de Edwards: histórico e ocorrência

Também conhecida por trissomia do cromossomo 18. Trata-se da segunda síndrome cromossômica em autossômicos relatada na espécie humana (1960) e, como de costume, leva o sobrenome do primeiro cientista a descrevê-la cientificamente, o geneticista britânico John H. Edwards.

A primeira síndrome cromossômica em autossomos descrita foi a síndrome de Down, por John Langdon Down (1866). Assim como outras síndromes cromossômicas, não se trata de algo hereditário, já que o problema ocorrido foi durante a partilha dos cromossomos que seriam divididos entre os gametas dos genitores.

A síndrome de Edwards é a segunda mais frequente na população, atrás apenas da síndrome de Down e seguida pela síndrome de Patau. A incidência desta anomalia cromossômica é 1:8000 nativivos, aproximadamente. Embora tal proporção caia significativamente no que diz respeito a conceptos, posto que abortos espontâneos são observados – 95% dos casos. A sobrevida pós-natal é baixa, podendo durar alguns meses. Indivíduos mosaicos podem apresentar quadros clínicos mais leves e podem viver mais, chegando até a idade adulta, entretanto, manifestam deficiência mental profunda.

A síndrome de Edwards, semelhante a de Patau, demostra ligação com o sexo feminino. A proporção de afetados é de 3:1 em meninas e mais de 50% dos casos são gerados por mães com mais de 35 anos. Assim como em outras trissomias, sua origem é por trissomia livre – na sua maioria – todavia, há casos de translocação e de indivíduos mosaicos (como fenótipos mais brandos). Na síndrome de Edwards, o cromossomo 18 está envolvido em translocações em torno de 10% dos casos. 

síndrome de edwards
Figura 3: Representação cariotipíca dos cromossomos de um paciente com síndrome de Edwards por trissomia do cromossomo 18 – cerca de 90% dos casos.

Síndrome de Edwards e seus fenótipos

A síndrome de Edwards tem um fenótipo complexo com mais de 130 anomalias distintas as quais podem envolver todos os órgãos e sistemas, praticamente. Porém, não é fisicamente tão evidente quando as crianças nascem, como ocorre em casos de síndrome de Patau, cujo fenótipo do rosto comumente apresenta malformações, como lábio leporino e, em casos mais graves, até ausência dos olhos, por exemplo.  

Além do retardamento mental, típico de trissomias, outros fenótipos da síndrome em questão são o atraso no crescimento e, frequentemente, malformação cardíaca intensa. Sendo comuns também occipúcio proeminente na cabeça além de mandíbula recuada, orelhas malformadas com implantação baixa e externo curto. Os punhos são cerrados, de modo característico, com o segundo e o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto dedo, característica esta que pode até ser notada pelo médico durante o ultrassom. A região plantar dos pés é convexa, um quadro chamado de “pés em cadeira de balanço”, também comum na síndrome de Patau.

síndrome de edwards
Figura 4: Imagem das mãos de um bebê recém-nascido com síndrome de Edwards. Os punhos cerrados com dedos sobrepostos e hipoplasia das unhas são fenótipos típicos dessa síndrome e também podem ocorrer na síndrome de Patau.

Como dito anteriormente, são raríssimos os casos de pessoas que sobrevivem anos com a síndrome de Edwards. As anomalias causadas no corpo do indivíduo são severas, tanto externamente quanto internamente, e podem comprometer o funcionamento do organismo. Temos no Brasil, um caso singular de uma criança de 11 anos com a síndrome de Edwards, seu nome é Maria Letícia. A história de sua gravidez corrobora as informações de que a síndrome acomete principalmente meninas, e que as mães com mais de 35 anos são pré dispostas a terem problemas genéticos durante a gametogênese. A seu modo, Maria Letícia interage com seus familiares, através de brincadeiras e de sua linguagem própria. Provavelmente trata-se de um caso de mosaicismo.

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Referências

BROWN, T. A. Genética: um enfoque molecular. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1999.336p.

EDWARDS, J.H.; HARNDEN D.G.; CAMERON A.H.; CROSSE V.M.; WOLFF O.H. A new trisomic syndrome. Lancet 1960;1:787-90.

GUERRA, M. Introdução a Citogenética Geral. Rio de janeiro: Guanabara Koogan, 1989.142p

NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Thompson & Thompson. Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2014.

SÍNDROME DE DOWN: O QUE É A SÍNDROME DE DOWN. Disponível em: <http://federacaodown.org.br/sindrome-de-down/> Acesso em: 7 abr. 2021.

INCOMPATÍVEL COM A VIDA ELA CONTRARIOU MÉDICOS E HOJE TEM 11 ANOS. UOL – Universo On Line. Disponível em: <https://www.uol.com.br/vivabem/noticias/redacao/2020/09/13/incompativel-com-a-vida-ela-contrariou-medicos-e-hoje-tem-11-anos.htm> Acesso em: 15 abr. 2021.

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