Síndromes em cromossomos autossômicos: Síndrome de Patau

A Síndrome de Patau é um distúrbio genético raro ocasionada por problemas durante a divisão celular do zigoto formado pelo óvulo e espermatozóide. Na Síndrome de Patau a divisão celular termina por formar 3 cromossomos 13, ao invés de 2, o que pode ser grave para o ser em desenvolvimento.

Ficou interessado? Acompanhe nosso texto sobre para entender o que são distúrbios genéticos, o que é a Síndrome de Patau e quais são suas principais características!

O que é um distúrbio genético?

Atualmente, centenas de distúrbios genéticos são conhecidos. O termo “distúrbio”, nesse contexto, refere-se a uma condição clínica estabelecida por uma alteração na sequência de nucleotídeos do DNA. Esta diferença é conhecida como “variante”.

Cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com alguma doença rara e, segundo estimativas, a maior parte delas possui um elo genético: a cada 10 diagnósticos de doenças raras, apenas 2 não têm modificações genéticas envolvidos. 

De maneira geral, autores classificam as mutações em dois tipos: gênicas e cromossômicas. A primeira envolve alterações na sequência do DNA que podem envolver desde um único nucleotídeo até alguns pares de bases, enquanto a segunda envolve alterações estruturais ou até em número de cromossomos, podendo atingir muitos genes em uma só mutação.

A Síndrome de Patau é a terceira mais frequente entre as anomalias cromossômicas autossômicas somente atrás da Síndrome de Down e  da Síndrome de Edwards – trissomia do cromossomo 18. É através da montagem do cariótipo que síndromes cromossômicas são identificadas.

O que é a Síndrome de Patau?

A Síndrome de Patau é uma condição de origem genética, originada pela presença de um cromossomo 13 adicional. Indivíduos com esta condição apresentam déficits no desenvolvimento de diversos órgãos, o que pode gerar características como deficiência intelectual e problemas cardíacos.

Esta síndrome possui uma incidência de aproximadamente 1 : 5.000 e foi descrita cientificamente pela primeira vez pelo alemão Klaus Pätau. Pode ser também encontrada pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que em 1656 Thomas Bartholin descreveu o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência. 

Trata-se de uma síndrome clinicamente grave e letal, sendo comum que metade das crianças afetadas não sobrevivam além do 1º mês de vida e os demais sobrevivam até o 6º mês. Raríssimos são os casos de sobrevivência após essa idade, a não ser em casos particulares de mosaicismo. O baixo peso corporal nos recém-nascidos (ao redor de 2.600gr) é muito comum. 

Causas da Síndrome de Patau

Esta síndrome ocorre por uma questão probabilística e não é gerada em função de algo que os pais fizeram ou deixaram de fazer. Apenas uma pequena parte dos casos são herdados.

Entre os afetados pela Síndrome de Patau, estimativas sugerem que 8 a cada 10 nascidos apresentam trissomia regular – três cromossomos 13 – enquanto os 20% restantes são representados por indivíduos mosaicos ou casos referentes a translocação esporádica ou herdada. A maioria dessas translocações é Robertsoniana, envolvendo 2 cromossomos acrocêntricos. 

Assim como a Síndrome de Edwards, a Síndrome de Patau apresenta uma nítida preferência pelo sexo feminino. Há certa prevalência da síndrome em meninas e, como a maioria das trissomias, os riscos de nascimento de uma criança com tal condição genética aumenta com o aumento da idade materna. O cromossomo extra surge da não disjunção aleatória na meiose I materna. 

Quais os principais sintomas da Síndrome de Patau?

Assim como em outras síndromes cromossômicas em autossomos, a deficiência intelectual é um sintoma comum. Sendo um dos complicadores das síndromes cromossômicas. Além do mais, ocorrem também malformações graves do sistema nervoso central, tais como arrinencefalia e holoprosencefalia. 

A testa de indivíduos com Síndrome de Patau é inclinada, há microcefalia e suturas largas, as orelhas são deformadas, podendo haver microftalmia, coloboma de íris ou até ausência de olhos. Fendas labiais (lábio leporino) e palatinas são comuns.

Tal como a síndrome de Down, o indivíduo pode apresentar pescoço curto e palmas das mãos com linha simiesca são frequentes. Há também aspectos fenotípicos similares aos da síndrome de Edwards, como os “pés em cadeira de balanço” e os punhos cerrados com o 2º e 5º dedos se superpondo ao 3º e 4º dedos. Polidactilia é comum em mãos e pés, assim como unhas estreitas e hiperconvexas.

Em geral, a distância intermamilar é grande e internamente, na região toráxica e abdominal, há malformações cardíacas congênitas, além de defeitos urogenitais, como rins policísticos, genitais externos anormais, incluindo criptorquidismo e útero bicórneo em homens e mulheres, respectivamente.

Alterações fenotípicas complexas acometendo o corpo do paciente internamente e externamente, atreladas a uma condição de retardamento mental, prejudicam a qualidade de vida dos poucos indivíduos com a síndrome de Patau que ultrapassam um ano de idade.

Entretanto, com a evolução da ciência e advento de novas tecnologias na área de saúde, terapias e cirurgias corretivas tem servido de paliativo na vida destes indivíduos e seus familiares.

Referências

BROWN, T. A. Genética: um enfoque molecular. 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1999.336p.

GUERRA, M. Introdução a Citogenética Geral. Rio de janeiro: Guanabara
Koogan, 1989.142p

NUSSBAUM, R.L.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Thompson & Thompson.
Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2014.

SÍNDROME DE DOWN: O QUE É A SÍNDROME DE DOWN. Disponível em:
<http://federacaodown.org.br/sindrome-de-down/> Acesso em: 7 abr. 2021.