ilustração teste do pezinho e como é feito

Teste do pezinho: o que é, como Funciona e doenças detectadas

O teste do pezinho é um exame realizado em recém-nascidos com o objetivo de diagnosticar doenças que afetam o desenvolvimento.

O Teste do Pezinho é um importante acontecimento na vida de um recém nascido. Com ele, mais de 80% de todos os recém nascidos no Brasil são testados para algumas doenças que podem impactar sua sobrevivência e qualidade de vida.

Você conhece a Triagem Neonatal e o Teste do Pezinho? Entenda o que são, qual sua importância e como o Teste do pezinho é realizado.

A Triagem Neonatal e o Teste do Pezinho

A Triagem Neonatal é constituída por um conjunto de testes clínicos e laboratoriais, que visam assegurar a sobrevivência e a qualidade de vida do recém-nascido a partir do diagnóstico precoce. 

Um de seus componentes é conhecido como o Teste do Pezinho, no qual é feita a coleta de sangue do calcanhar do paciente para a detecção de algumas doenças.

Além do Teste do Pezinho, a Triagem Neonatal pode ser adicionalmente composta por outros testes, como o da teste da bochechinha, da orelhinha, do olhinho e do coraçãozinho.

O Teste do Pezinho tem sua origem formal no método laboratorial desenvolvido por Robert Guthrie, em 1957. Com Ensaios de Inibição Bacteriana, Guthrie conseguia detectar alterações nos níveis sorológicos do aminoácido Fenilalanina, viabilizando o diagnóstico da Fenilcetonúria (PKU).

Com o passar do tempo, o chamado Teste de Guthrie original foi gradualmente substituído por outras metodologias de maior precisão e menor custo. Além disso, a estas metodologias foram incorporados testes para outras doenças, como o Hipotireodismo Congênito.

No Brasil, a prática do teste do pezinho iniciou em 1976 por iniciativa da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais, em São Paulo (APAE-SP). 

Seguindo esta movimentação, o estado de São Paulo iniciou o primeiro programa de triagem neonatal no país, obrigando hospitais públicos e privados a realizarem o Teste do Pezinho.

Em 1990 uma Lei Federal determina a obrigatoriedade da realização do Teste do Pezinho por todos os estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes do país. Entretanto, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) surge somente em 2001, com a Portaria GM/MS nº 822.

Atualmente, o Programa Nacional de Triagem Neonatal detecta, no mínimo, seis doenças diferentes. A Lei Federal nº 14.154 de 2021 ampliou esta detecção para mais de 50 doenças, entretanto, estas técnicas ainda estão sendo incorporadas gradualmente ao Sistema Único de Saúde.

Para que serve o Teste do Pezinho?

O Teste do Pezinho é utilizado para a realização do diagnóstico precoce de doenças que causam danos graves ao recém nascido caso os tratamentos específicos não sejam realizados a tempo.

Estas doenças podem ser metabólicas, genéticas, enzimáticas, endocrinológicas ou infecciosas e podem levar o recém nascido à morte caso o diagnóstico precoce não seja realizado. 

Sendo assim, este teste permite a intervenção precoce, que aumenta as taxas de sobrevivência pós-natal e também a qualidade de vida geral do neonato.

Atualmente no Brasil, são realizados, no mínimo, seis testes pelo Sistema Único de Saúde. São eles:

  • Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
  • Hipotireoidismo Congênito;
  • Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias;
  • Fibrose Cística;
  • Hiperplasia Congênita da Suprarrenal;
  • Deficiência da biotinidase.
principais doenças detectadas pelo teste do pezinho ilustração

Funcionamento do teste no recém nascido

O Teste do Pezinho é idealmente realizado com a coleta de sangue entre as primeiras 48 horas e quinto dia de vida do recém nascido.

Inicialmente, o flebotomista punciona a região lateral do calcanhar do recém nascido. Após a limpeza da primeira gota, o sangue extravasado deve ser coletado em um papel filtro, no qual existem círculos de referência para que a amostra seja absorvida pelo papel.

Em um laboratório credenciado para tal, a análise da amostra de sangue é realizada e os resultados são devolvidos para o médico responsável, que poderá intervir clinicamente caso seja necessário.

O Teste do Pezinho não deve ser confundido com o Carimbo do Pezinho, um procedimento administrativo que visa resguardar a identidade do recém nascido, tal qual a impressão do polegar na Carteira de Identidade.

Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria (PKU) é um Erro Inato do Metabolismo, na qual é observado o acúmulo do aminoácido Fenilalanina no soro do recém nascido. Isso acontece em função da falta (ou do mau funcionamento) de enzimas capazes realizar o metabolismo adequado deste aminoácido.

Em níveis elevados, a Fenilalanina atua como agente neurotóxico, gerando lesões cerebrais ao ser humano. O manejo da PKU é realizado, principalmente, com restrições alimentares capazes de normalizar os níveis de Fenilalanina no sangue.

O tratamento inadequado da PKU pode levar à intensificação do dano cerebral, problemas comportamentais, transtornos mentais e à epilepsia. Esta é uma doença genética de herança autossômica recessiva.

Hipotireoidismo Congênito

Uma segunda doença avaliada através do Teste do Pezinho é o Hipotireoidismo Congênito, no qual o paciente secreta os hormônios tireoidianos T3 e T4 de maneira insuficiente. 

Estes hormônios são importantes para o desenvolvimento correto do Sistema Nervoso Central e também para o funcionamento de muitos órgãos.

O tratamento desta doença é realizado com a administração medicamentosa de levotiroxina 4 (LT4), preferencialmente antes do 14º dia de vida do paciente. 

O hipotireoidismo congênito não tratado gera dano cerebral e, consequentemente, a problemas de crescimento, ao retardo mental e outros distúrbios neurológicos.

Outros problemas

Todas as doenças avaliadas pelo Teste do Pezinho são graves quando não tratadas adequadamente. A Anemia Falciforme, por exemplo, torna o recém-nascido mais suscetível a infecções e, em casos raros, a septicemia é a sua primeira manifestação clínica.

A Fibrose Cística é uma doença de elevada mortalidade, que pode ser assintomática durante muitos anos. Ela é causada pelo aumento da viscosidade do muco, que acaba obstruindo as vias aéreas.

Além disso, alguns distúrbios genéticos podem ainda ser detectados pelo teste da bochechinha, no qual condições como Imunodeficiências Primárias são detectadas por meio de análises genéticas.

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Por fim, é importante entender que todas as doenças pesquisadas pelo Teste do Pezinho são de grande relevância para para a vida do recém-nascido e a possibilidade de intervenção precoce nos casos positivos garante melhores taxas de sobrevivência e também uma maior qualidade de vida.

Conclusão

A Triagem Neonatal pode ser realizada por diferentes técnicas. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal é realizado através do Teste do Pezinho, que faz a detecção de seis grupos de doenças.

O Teste do Pezinho consiste na coleta de sangue do recém nascido em papel filtro. Este cartão é levado para um laboratório, que realiza análises e devolve resultados para que o médico possa intervir quando necessário.

Sua realização deve ser idealmente feita entre as primeiras 48h e o quinto dia de vida do recém nascido. Isso garante melhores prognósticos quando comparado com sua realização fora desse intervalo.

Referências

BRASIL. Ministério da Saúde. Triagem Neonatal Biológica: Manual Técnico. 2016.

BRASIL. Ministério da Saúde. Manual De Normas Técnicas E Rotinas Operacionais Do Programa Nacional De Triagem Neonatal. 2002.

BRASIL. Ministério da Saúde. Portaria GM/MS nº 822. 2001.

BRASIL. Lei nº 14.154 de 26 de maio de 2021. Altera a Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), para aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). 

Sociedade Brasileira de Pediatria: Departamento Científico de Endocrinologia. Hipotireoidismo Congênito: Triagem Neonatal. 2018.

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