A importância da avaliação genética de pacientes com câncer tem crescido cada vez mais. Entretanto, estes são testes de alto custo e que nem sempre já possuem manejos específicos e/ou tratamentos profiláticos efetivos. Por isso, é importante que o teste seja solicitado aos casos mais indicados.
Quem, quando e como testar? A resposta: Depende!
Quem devemos testar?
O que deve ser levado em consideração na indicação desse tipo de teste:
- O tipo de tumor do paciente e suas características específicas (anatomia patológica e imunohistoquímica);
- Histórico familiar com casos de pacientes de oncologia, levando em consideração os tipos de tumor dos familiares, assim como a idade de diagnóstico e grau de parentesco com o paciente/probando que está sendo avaliado.
Com as informações acima é possível indicar se há ou não risco do paciente avaliado ter uma síndrome de predisposição genética a tumores hereditários. Dessa maneira podemos determinar que quem deve ser testado são todos esses pacientes que se encontram em risco de síndrome de predisposição genética a tumores hereditários.
Quando esses pacientes devem ser testados?
Quando identificado o risco e quando houver uma suspeita diagnóstica (com os dados do paciente e qual é a síndrome suspeita). Se houver um aglomerado de casos familiares iniciamos os testes pelos pacientes que já possuem diagnóstico confirmado de câncer
Como testar pacientes com câncer?
No primeiro caso da família, a indicação mais atual de avaliação é um painel para análise dos genes mais associados com a síndrome de predisposição genética a tumores hereditários suspeita. Caso não seja encontrada nenhuma alteração nesta avaliação, seguimos a avaliação com os testes para grandes rearranjos genômicos.
Uma vez identificada a mutação associada à síndrome de predisposição genética a tumores hereditários é indicado que os familiares de primeiro grau também sejam testados, dessa vez, apenas pelo teste que avalie somente a mutação familiar.
OBS: Hoje em dia, já existe na literatura uma vertente que indica a avaliação genética para todos os casos de câncer de mama. Nesse tipo de tumor, alguns estudos têm aplicado o Polygenic Risk Score, calculados com base no acumulo de variantes que não possuem efeito patogênico identificado.
Sobre a autora:
Taisa Manuela Bonfim Machado Lopes é doutora em Ciências pela Fundação Oswaldo Cruz e bióloga da Universidade Federal da Bahia. Atualmente, é coordenadora do setor de Biologia Molecular do Laboratório de Imunologia e Biologia Molecular do Instituto de Ciências da Saúde (UFBA).
