As doenças raras são um grupo heterogêneo de desordens que afetam 65 pessoas a cada 100.000 indivíduos. Mesmo com a baixa prevalência na população geral, são importantes para a saúde pública, pois juntas são estimadas 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras no mundo, afetando 3,2 a 13,2 milhões de pessoas no Brasil. Geralmente essas doenças são crônicas, degenerativas e podem levar à morte; cerca de 30% dos pacientes acometidos morrem antes dos 5 anos de idade. Porém quando há tratamento adequado, é capaz de impedir o agravamento e evolução das doenças raras.
O atendimento de pacientes com doenças raras é considerado um desafio mundial devido à complexidade, pois os tratamentos e informações científicas são escassos, com grande demanda de profissionais especializados. Atualmente o diagnóstico dessas doenças, mesmo daquelas com etiologia conhecida, é restrito, podendo exigir mais de 20 visitas ao médico ao longo de vários anos para determinar a causa da doença.
O desenvolvimento da técnica de Sequenciamento Completo do Genoma (do inglês, Whole Genome Sequencing ou WGS) e a integração em sistemas de saúde realizado em alguns países permitiram o avanço no diagnóstico de muitas das doenças. Embora variantes raras em 1.500 genes já tenham sido descobertas, muitas variantes genéticas que causam doenças ainda são desconhecidas.
No artigo de Turro et. al. (2020), publicado pela revista Nature, a técnica de WGS foi realizada em 13.037 pacientes, em 57 hospitais do serviço nacional de saúde da Inglaterra e 26 hospitais de outros países. Desses pacientes, 9.802 apresentavam alguma das doenças raras. Foram identificadas 95 associações mendelianas entre genes e doenças raras, sendo 11 delas já descobertas desde 2015 e 4 novas variantes não codificantes que causam doenças. Portanto, esse estudo demonstrou a relevância de utilização de WGS para o diagnóstico e descobertas etiológicas de doenças raras em centros de saúde, e a importância da inclusão desse serviço no sistema de saúde.
No Brasil, o Ministério da Saúde apresenta 17 estabelecimentos de saúde habilitados e especializados para o atendimento de pacientes com doenças raras, mas a técnica WGS não está estabelecida para diagnóstico. Portanto, ainda há muitas barreiras a serem vencidas quando o assunto é doenças raras, desde o diagnóstico precoce ao tratamento e aconselhamento adequados para doença rara. São estes que estabelecem a qualidade de vida do paciente e a todos em seu entorno, principalmente os familiares.
Entenda mais sobre o assunto no texto: O futuro otimista dos testes genéticos para doenças raras
Referências:
[1] FERREIRA, Carlos R. The burden of rare diseases. American Journal of Medical Genetics Part A, v. 179, n. 6, p. 885-892, 2019.
[2] MINISTRY OF HEALTH. Rare diseases: what they are, causes, treatment, diagnosis and prevention. Available at: <http://www.saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras>. Accessed on: July 3, 2020.
[3] TURRO, Ernest et al. Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system. Nature, v. 583, n. 7814, p. 96-102, 2020.
