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Algumas condições de saúde de uma criança podem ser detectadas antes do nascimento. A Amniocentese insere-se justamente neste contexto, permitindo que médicos investiguem e possam diagnosticar diversas condições que irão implicar na dinâmica familiar.
Você sabe o que é amniocentese? Nesse texto iremos abordar sua definição, bem como a de líquido amniótico. Na sequência, falaremos sobre riscos envolvidos e qual a importância da amniocentese no contexto gestacional.
O que é a Amniocentese?
A amniocentese é um procedimento médico-obstétrico realizado em gestantes para fins de diagnóstico e triagem pré-natal. Nele, uma porção de líquido amniótico é aspirada da membrana que o envolve, chamada de âmnio.
O Líquido Amniótico é um fluido essencial para o desenvolvimento embrionário de todos os seres humanos e muitos outros vertebrados. Composto majoritariamente por água, o líquido amniótico contém:
- Carboidratos;
- Lipídios;
- Proteínas e aminoácidos livres;
- DNA/RNA;
- Fatores de crescimento;
- Anticorpos;
- Outras substâncias responsáveis por manter o ambiente intra-amniótico livre de patógenos.
As funções do Líquido Amniótico podem ser divididas da seguinte forma:
- Nutrição: é fonte de peptídeos, lipídeos, carboidratos, piruvato, eletrólitos e hormônios. Fatores de crescimento: IGF-I (Fator de crescimento semelhante à insulina), EGF (Fator de crescimento epidérmico);
- Parte do sistema imune inato: algumas substâncias encontradas no Líquido Amniótico apresentam atividade antimicrobiana, como as alfa e beta-defensinas humanas. Estes agentes possuem atividade contra um grande número de bactérias, vírus, protozoários e fungos. Podem ser encontrados elementos do sistema imune adaptativo nele.
- Desenvolvimento dos pulmões, músculos esqueléticos e do trato gastrointestinal: a força promovida nos pulmões pela deglutição do LA estimula o desenvolvimento do tecido pulmonar. O desenvolvimento da musculatura esquelética é dependente da força exercida sobre o tecido, o que é realizado principalmente pelo Líquido Amniótico.
- Fonte de células-tronco: além de contar com células diferenciadas pertencentes ao próprio feto, o líquido amniótico também contém células pluri e multipotentes utilizadas para o desenvolvimento do ser. O líquido amniótico tem sido proposto como fonte alternativa de células-tronco para regeneração tecidual.
- Amortecimento mecânico: a dinâmica dos diferentes fluidos presentes na placenta permite o acomodamento fetal seguro.
Como é feita a amniocentese?
Em termos práticos, a amniocentese consiste na punção transabdominal do âmnio a fim de se amostrar o Líquido Amniótico. Sendo este um procedimento considerado invasivo, ele pode ser realizado com auxílio de ultrassonografia. O uso de anestésicos pode ou não ser necessário.
Com este aspirado, é possível realizar análises moleculares, citogenéticas e microbiológicas, possibilitando o diagnóstico de diversas doenças e condições.
Quais os riscos do exame?
Segundo Webster e colaboradores, uma das maiores preocupações entre mulheres a quem são oferecidas amniocenteses é o risco de aborto. Apesar disso, revisões sistemáticas e meta análises indicam que a interrupção involuntária da gestação ocorre em apenas cerca de 0,1% dos casos.
Outros riscos para gestantes incluem a Imunização Rhesus e infecções sistêmicas. Apesar disso, a administração profilática de soro anti-Rh(D) praticamente elimina o risco da primeira, enquanto a segunda também ocorre em menos de 0,5% dos casos.
De maneira geral, os riscos da amniocentese incluem:
- Hemorragia fetomaternal;
- Isoimunização materna in casos Rh-negativos;
- Infecções;
- Rompimento prematuro da membrana;
- Dor e desconforto pós-procedimento;
- Hematomas da pele materna com ou sem dano a outros órgãos;
- Extravasamento do líquido amniótico.
NIPT x Amniocentese
Embora a amniocentese seja considerada segura e necessária para o diagnóstico, outros métodos pré-natais são capazes de detectar doenças sem riscos e de forma não-invasiva.
Na Triagem Pré-Natal Não Invasiva (NIPT – NonInvasive Prenatal testing), por exemplo, são analisados dados genéticos obtidos de fragmentos de DNA livre (cfDNA) do feto presentes no sangue da mãe.
Com estas informações, torna-se possível rastrear síndromes cromossômicas e mesmo outras anormalidades genéticas sem a necessidade de puncionar a cavidade amniótica.
A importância do exame na obstetrícia
A amniocentese é uma importante ferramenta para o diagnóstico pré-natal. Atualmente, ela é utilizada principalmente para a realização de exames de cariotipagem, que permitem a detecção de doenças e síndromes cromossômicas, inclusive a Síndrome de Down.
Além disso, análises moleculares do material genético também permitem o estudo e o diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo, bem como a quantificação de biomarcadores como a bilirrubina, utilizada na medição da hemólise.
Adicionalmente, este exame pode ser utilizado no diagnóstico de doenças infecciosas, especialmente as causadas por Citomegalovírus, Vírus da Herpes e Zika, que podem gerar complicações especialmente severas tanto para a gestante quanto para seu filho.
Amniocenteses são indicadas nos seguintes casos:
- Idade materna maior que 35 anos;
- Anomalias em marcadores bioquímicos;
- Detecção de anomalias por ultrassom (tecidos moles);
- Histórico familiar de síndromes cromossômicas;
- Cariótipo parental com anomalias;
- Condições parentais autossômicas dominantes conhecidas;
- Translucência nucal de alto risco.
Diagnóstico de doenças genéticas
Como colocado, a amniocentese pode ser utilizada para o diagnóstico de distúrbios e doenças genéticas, tanto por cariotipagem quanto por sequenciamento.
Algumas das condições que podem ser detectadas a partir de uma amniocentese são:
- Distúrbios ligados ao sexo;
- Erros Inatos do Metabolismo;
- Defeitos do tubo neural;
- Doenças monogênicas (como fibrose cística);
- Síndromes Cromossômicas.
Como oferecer o exame de amniocentese?
O Hospital Israelita Albert Einstein é especialista em testes genéticos, com destaque nas áreas de medicina fetal e genética reprodutiva, doenças raras e hereditárias, além de outras especialidades.
Nosso laboratório reúne excelência, precisão e inovação, que auxiliam médicos a diagnosticar e personalizar tratamentos ainda na fase pré-concepcional.
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Conclusão
A amniocentese é um procedimento realizado para fins de diagnóstico pré-natal. Este é um exame considerado invasivo, uma vez que consiste na punção do líquido amniótico. O líquido amniótico é um fluido de grande riqueza molecular, o que justifica sua análise.
As principais preocupações de gestantes que passarão por amniocentese são a interrupção involuntária da gravidez e infecções severas. Apesar disso, estudos demonstram que os riscos de ambos estes eventos acontecerem é menor que 1%.
Com este exame, médicos podem detectar diversas condições e doenças, o que inclui síndromes cromossômicas e erros inatos do metabolismo. Isso permite o planejamento familiar desde antes do nascimento.
Referências
Webster A, Morris G, Kevelighan, E. Essential Human Development. Wiley Blackwell, 2018.
Milunksy A, Milunksy J. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. Wiley Blackwell, 2021.
Jindal A, Sharma M, Karena ZV, et al. Amniocentesis. StatPearls Publishing, 2022.
Visser A. et al. FIGO/ICM guidelines for preventing Rhesus disease: A call to action. Federação Internacional de Ginecologia e Obstetrícia, 2020.
Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, Ogilvie C, D’Antonio F. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015.
Alfirevic Z, Navaratnam K, Mujezinovic F. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database of Systematic Reviews, 2017.
