ilustracao de amniocentese

Amniocentese: Exame, Indicações e Diagnóstico

A amniocentese é um procedimento realizado através da coleta do líquido amniótico de gestantes para fins de triagem pré-natal. Saiba mais!

Algumas condições de saúde de uma criança podem ser detectadas antes do nascimento. A Amniocentese insere-se justamente neste contexto, permitindo que médicos investiguem e possam diagnosticar diversas condições que irão implicar na dinâmica familiar.

Você sabe o que é amniocentese? Nesse texto iremos abordar sua definição, bem como a de líquido amniótico. Na sequência, falaremos sobre riscos envolvidos e qual a importância da amniocentese no contexto gestacional.

O que é a Amniocentese?

A amniocentese é um procedimento médico-obstétrico realizado em gestantes para fins de diagnóstico e triagem pré-natal. Nele, uma porção de líquido amniótico é aspirada da membrana que o envolve, chamada de âmnio.

O Líquido Amniótico é um fluido essencial para o desenvolvimento embrionário de todos os seres humanos e muitos outros vertebrados. Composto majoritariamente por água, o líquido amniótico contém:

  • Carboidratos;
  • Lipídios;
  • Proteínas e aminoácidos livres;
  • DNA/RNA;
  • Fatores de crescimento;
  • Anticorpos;
  • Outras substâncias responsáveis por manter o ambiente intra-amniótico livre de patógenos.
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As funções do Líquido Amniótico podem ser divididas da seguinte forma:

  • Nutrição: é fonte de peptídeos, lipídeos, carboidratos, piruvato, eletrólitos e hormônios. Fatores de crescimento: IGF-I (Fator de crescimento semelhante à insulina), EGF (Fator de crescimento epidérmico);
  • Parte do sistema imune inato: algumas substâncias encontradas no Líquido Amniótico apresentam atividade antimicrobiana, como as alfa e beta-defensinas humanas. Estes agentes possuem atividade contra um grande número de bactérias, vírus, protozoários e fungos. Podem ser encontrados elementos do sistema imune adaptativo nele.
  • Desenvolvimento dos pulmões, músculos esqueléticos e do trato gastrointestinal: a força promovida nos pulmões pela deglutição do LA estimula o desenvolvimento do tecido pulmonar. O desenvolvimento da musculatura esquelética é dependente da força exercida sobre o tecido, o que é realizado principalmente pelo Líquido Amniótico. 
  • Fonte de células-tronco: além de contar com células diferenciadas pertencentes ao próprio feto, o líquido amniótico também contém células pluri e multipotentes utilizadas para o desenvolvimento do ser. O líquido amniótico tem sido proposto como fonte alternativa de células-tronco para regeneração tecidual.
  • Amortecimento mecânico: a dinâmica dos diferentes fluidos presentes na placenta permite o acomodamento fetal seguro.

Como é feita a amniocentese?

Em termos práticos, a amniocentese consiste na punção transabdominal do âmnio a fim de se amostrar o Líquido Amniótico. Sendo este um procedimento considerado invasivo, ele pode ser realizado com auxílio de ultrassonografia. O uso de anestésicos pode ou não ser necessário.

Com este aspirado, é possível realizar análises moleculares, citogenéticas e microbiológicas, possibilitando o diagnóstico de diversas doenças e condições.

Quais os riscos do exame?

Segundo Webster e colaboradores, uma das maiores preocupações entre mulheres a quem são oferecidas amniocenteses é o risco de aborto. Apesar disso, revisões sistemáticas e meta análises indicam que a interrupção involuntária da gestação ocorre em apenas cerca de 0,1% dos casos. 

Outros riscos para gestantes incluem a Imunização Rhesus e infecções sistêmicas. Apesar disso, a administração profilática de soro anti-Rh(D) praticamente elimina o risco da primeira, enquanto a segunda também ocorre em menos de 0,5% dos casos. 

De maneira geral, os riscos da amniocentese incluem:

  • Hemorragia fetomaternal;
  • Isoimunização materna in casos Rh-negativos;
  • Infecções;
  • Rompimento prematuro da membrana;
  • Dor e desconforto pós-procedimento;
  • Hematomas da pele materna com ou sem dano a outros órgãos;
  • Extravasamento do líquido amniótico.

NIPT x Amniocentese

Embora a amniocentese seja considerada segura e necessária para o diagnóstico, outros métodos pré-natais são capazes de detectar doenças sem riscos e de forma não-invasiva. 

Na Triagem Pré-Natal Não Invasiva (NIPT – NonInvasive Prenatal testing), por exemplo, são analisados dados genéticos obtidos de fragmentos de DNA livre (cfDNA) do feto presentes no sangue da mãe.

Com estas informações, torna-se possível rastrear síndromes cromossômicas e mesmo outras anormalidades genéticas sem a necessidade de puncionar a cavidade amniótica.

A importância do exame na obstetrícia

A amniocentese é uma importante ferramenta para o diagnóstico pré-natal. Atualmente, ela é utilizada principalmente para a realização de exames de cariotipagem, que permitem a detecção de doenças e síndromes cromossômicas, inclusive a Síndrome de Down.

Além disso, análises moleculares do material genético também permitem o estudo e o diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo, bem como a quantificação de biomarcadores como a bilirrubina, utilizada na medição da hemólise.

Adicionalmente, este exame pode ser utilizado no diagnóstico de doenças infecciosas, especialmente as causadas por Citomegalovírus, Vírus da Herpes e Zika, que podem gerar complicações especialmente severas tanto para a gestante quanto para seu filho.

Amniocenteses são indicadas nos seguintes casos:

  • Idade materna maior que 35 anos;
  • Anomalias em marcadores bioquímicos;
  • Detecção de anomalias por ultrassom (tecidos moles);
  • Histórico familiar de síndromes cromossômicas;
  • Cariótipo parental com anomalias;
  • Condições parentais autossômicas dominantes conhecidas;
  • Translucência nucal de alto risco.

Diagnóstico de doenças genéticas 

Como colocado, a amniocentese pode ser utilizada para o diagnóstico de distúrbios e doenças genéticas, tanto por cariotipagem quanto por sequenciamento.

Algumas das condições que podem ser detectadas a partir de uma amniocentese são:

  • Distúrbios ligados ao sexo;
  • Erros Inatos do Metabolismo;
  • Defeitos do tubo neural;
  • Doenças monogênicas (como fibrose cística);
  • Síndromes Cromossômicas.

Como oferecer o exame de amniocentese?

O Hospital Israelita Albert Einstein é especialista em testes genéticos, com destaque nas áreas de medicina fetal e genética reprodutiva, doenças raras e hereditárias, além de outras especialidades.

Nosso laboratório reúne excelência, precisão e inovação, que auxiliam médicos a diagnosticar e personalizar tratamentos ainda na fase pré-concepcional.

Conheça alguns dos nossos exames

Conclusão

A amniocentese é um procedimento realizado para fins de diagnóstico pré-natal. Este é um exame considerado invasivo, uma vez que consiste na punção do líquido amniótico. O líquido amniótico é um fluido de grande riqueza molecular, o que justifica sua análise.

As principais preocupações de gestantes que passarão por amniocentese são a interrupção involuntária da gravidez e infecções severas. Apesar disso, estudos demonstram que os riscos de ambos estes eventos acontecerem é menor que 1%.

Com este exame, médicos podem detectar diversas condições e doenças, o que inclui síndromes cromossômicas e erros inatos do metabolismo. Isso permite o planejamento familiar desde antes do nascimento.

Referências

Webster A, Morris G, Kevelighan, E. Essential Human Development. Wiley Blackwell, 2018.

Milunksy A, Milunksy J. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. Wiley Blackwell, 2021.

Jindal A, Sharma M, Karena ZV, et al. Amniocentesis. StatPearls Publishing, 2022.

Visser A. et al. FIGO/ICM guidelines for preventing Rhesus disease: A call to action. Federação Internacional de Ginecologia e Obstetrícia, 2020.

Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, Ogilvie C, D’Antonio F. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015.

Alfirevic Z, Navaratnam K, Mujezinovic F. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database of Systematic Reviews, 2017.

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