Aqui no blog Varsomics, já escrevemos sobre os principais bancos de dados genéticos. Os geneticistas profissionais usam esses bancos de dados fenotípicos e genotípicos para acompanhar o conhecimento científico sobre variações genéticas.
Nem sempre é fácil descobrir se uma condição de determinado indivíduo é causada por uma ou mais variantes genéticas. No entanto, assim que uma relação variante/fenótipo é evidenciada, é importante que os profissionais envolvidos compartilhem a descoberta com a comunidade científica para ajudar outras pessoas na mesma situação a encontrarem um diagnóstico mais rápido e obterem tratamento adequado.
Assim, como estamos na era da informação, o melhor caminho para esse compartilhamento é através da internet. Da mesma forma que existem os bancos de dados de informações genéticas, existem também os bancos de dados relacionam variantes genéticas com fenótipos específicos. No texto de hoje, falaremos sobre alguns dos principais bancos de dados fenotípicos.
Matchmaker Exchange
O Matchmaker Exchange é um projeto iniciado em 2013 para criar uma grande estrutura de compartilhamento de dados de fenótipos e genótipos. O seu objetivo é facilitar que profissionais cuidando de pacientes com doenças genéticas (sobretudo as doenças raras) encontrem outros pacientes com as mesmas características fenotípicas.
Assim, o diagnóstico molecular e aconselhamento genético pode ser refinado e acelerado. A lógica é que se algumas pessoas compartilham o mesmo fenótipo, é bem provável que possuam variações genéticas no mesmo gene.
dbGAP
O database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP) é mais um dos vários bancos de dados fenotípicos e genotípicos do National Center for Biotechnology Information (NCBI) dos Estados Unidos. Seu objetivo é arquivar e distribuir dados e resultados de estudos que investigaram a interação entre genótipo e fenótipo em humanos. Grandes grupos de pesquisa investigando as bases genéticas de doenças frequentemente depositam seus resultados no dbGaP.
Os dados passam por um controle para garantir que qualquer informação pessoal dos voluntários da pesquisa seja removida. Além disso, a maioria dos estudos só é acessível após um rigoroso cadastro junto ao NCBI.
Pesquisadores credenciados podem acessar os dados genéticos e de fenótipos para ajudar na descoberta de novos genes com determinada doença, ou reavaliar o relacionamento de determinado gene com determinada doença no contexto de vários estudos independentes, obtendo maior suporte estatístico para a evidência.
TCGA
O The Cancer Genome Atlas (TCGA) é um banco de dados específico sobre a relação genes versus câncer. Nele estão depositados mais de 20.000 casos de câncer de 33 tipos diferentes, bem como amostras normais para estudos comparativos, e funciona desde 2006.
Assim como no exemplo anterior, é necessário um rigoroso cadastro para acessar os dados. O conhecimento da genética do câncer é importante para melhorar os diagnósticos e obter tratamentos mais eficazes e menos tóxicos para os pacientes de câncer.
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