Os primeiros conceitos sobre hereditariedade para explicar como as características dos genitores eram passadas adiante, surgiram por volta de 410 a.C Na Grécia Antiga. O termo Pângenese ,proposto por Hipócrates, dizia que os pais emitiam pequenas partículas chamadas gêmulas para formar o embrião.
Tentativas para explicar a hereditariedade não faltaram. Hipóteses como a telegonia, que dizia que as características de um macho, poderiam aparecer na progênie da fêmea com outros machos.
A ideia sobre a existência de homúnculos nos sêmens que poderiam ser passados adiante, dominaram a mente dos seres humanos, durante anos. Muitas dessas ideias eram tão bem aceitas que, em 1865, um trabalho robusto sobre hereditariedade foi publicado.
Os conceitos sobre hereditariedade só foram atualizados após Gregor Johann Mendel ,no século XIX, publicar suas analises sobre o comportamento hereditário do cruzamento de ervilhas (Pisum sativum).
Mendel publicou seus resultados com dados concretos e esclarecedores sobre hereditariedade, porém, não foram suficientes para substituir as hipóteses que existiam naquela época. Isso viria a acontecer somente a partir de 1900, com a redescoberta desses trabalhos.
Leis da hereditariedade mendeliana
Mendel, em seus trabalhos, propôs duas leis que regem a hereditariedade. Ele testou caracteres monoíbridos ou heterozigotos para um gene (ex. Cor e diíbridos) ou heterozigoto para dois genes (ex. Cor e textura) nas ervilhas. São elas:
Primeira Lei de Mendel ou Lei da segregação igual
Os dois membros de cada par de gene (alelos), se segregam para formar os gametas. Assim, metade dos gametas leva um dos membros do par e a outra metade dos gametas leva o outro membro do par. Quando ambos os genitores são heterozigotos, essa lei nos mostra a proporção genotípica que Mendel encontrou de 3:1.
Segunda Lei de Mendel ou Lei da segregação independente:
Alelos diferentes de genes que conferem duas ou mais características, se distribuem independentemente para a formação dos gametas, se recombinando ao acaso. Quando se trata de genitores duplo heterozigoto, essa lei nos mostra a proporção genotípica que Mendel encontrou de 9:3:3:1
Dominante ou Recessivo
Para explicar essas leis, Mendel propôs a existência de dois alelos para formar um gene:
- Dominante: Um alelo dominante, por exemplo na característica cor da ervilha, define qual será o fenótipo, independente se vai estar em homozigose ou heterozigose, como no caso das ervilhas amarelas (ex. YY ou Yy);
- Recessivo: Para expressar o fenótipo associado à característica, o gene deve ser homozigoto recessivo, como no caso das ervilhas verdes (ex. yy).
Herança mendeliana
Após a divulgação dos estudos de Mendel, vários trabalhos não só com plantas, mas também com animais como gados, ovelhas, camundongos entre outros, mostraram a robustez dos trabalhos sobre hereditariedade de Mendel, indicando a universalidade dos dados obtidos.
Atualmente, a literatura nos mostra alguns padrões tidos como extensões da hereditariedade de Mendel. Como por exemplo, os genes podem interagir para originar um só fenótipo.
Hereditariedade e o ambiente
O meio ambiente exerce grandes influências na expressão do fenótipo, causando também variações nas leis da hereditariedade de Mendel.
Existe uma relação que diz: genótipo+ambiente=fenótipo
Ou seja, fatores ligados ao metabolismo, fatores hormonais, podem sofrer influências ambientais. Isto pode estar relacionado a fatores epigenéticos, que interferem na ativação ou desativação de genes.
Um exemplo visível acontece em alguns animais, como os coelhos Himalaias. A coloração do pelos e dos olhos pode ser afetada em função da temperatura. O Sexo dos répteis é definido em função da temperatura. Em todos os casos, luz, temperatura, hormônios, medicamentos, influenciam na expressão de genes que consequentemente irão expressar fenótipos distintos.
Tanto o ambiente externo, como o ambiente interno do indivíduo influenciam na expressão do fenótipo. Diversos estudos são realizados para entender como funciona esse mecanismo que, em cada caso, pode variar. Em todo caso, sabe-se que a expressão e regulação do gene são afetadas
É interessante ressaltar que, os genes são passíveis de alterações, o que se dá pelo processo mutacional, portanto, ambiental ou os mutagênicos. Mutações podem produzir variações a nível de fenótipo e essas variações irão se fixar numa população ou não, de acordo com a seleção natural.
Conceitos relacionados a hereditariedade
Conheça os principais termos relacionados ao estudo de hereditariedade e seu significado:
- Penetrância Incompleta: Nesse caso, indivíduos com genótipo apropriado, não expressam as características associadas ao genótipo. Ex. Polidactilia em humanos.
- Epistasia: O fenótipo de um alelo, bloqueia o fenótipo do outro alelo. Ocorre quando dois ou mais genes, influenciam a mesma característica.
- Pleiotropia: Muitos genes podem influenciar apenas um fenótipo como também um gene podem influenciar vários fenótipos.
Ex. O gene da fenilcetonúria (PKU), que além de influenciar no acúmulo de substâncias tóxicas ao cérebro, também interfere na síntese do pigmento melanina. Curiosidade: Frequentemente pessoas com PKU tem cabelo castanho claro ou loiros.
- Alelos Letais: Quando o alelo recessivo está em heterozigose o portador vai ter membros curtos e baixa estatura. Esse é um exemplo de acondroplasia e nesse caso, não é tão letal.
Ao contrário, o alelo recessivo, se estiver em homozigose, causa a morte ainda no desenvolvimento embrionário ou nos primeiros meses de vida. Por isso, o alelo tende a ser eliminado da população, já que não é passado adiante, pois elimina-se antes da idade reprodutiva do indivíduo.
- Herança ligada ao sexo: Genes associados aos cromossomos sexuais, possuem um padrão de herança diferente dos genes autossômicos.
Ex. Daltonismo, doença associada ao cromossomo X, acometendo mais pessoas do sexo masculino. Outro exemplo, a hemofilia que também acomete mais os homens. Ambas são transmitidas pela mãe, pois só ela transmite o cromossomo X.
Considerações finais
- O DNA, contém os genes que determinam a hereditariedade;
- Genes contém os códigos para produção de proteínas;
- Seres humanos são organismos diplóides, ou seja, os genes estão aos pares (alelos);
- Alelo dominante, expressa o mesmo fenótipo tanto se estiver em homozigose ou se estiver em heterozigose. Exemplo de genótipos. YY ou Yy (figura 1);
- Alelo recessivo, expressa o fenótipo se estiver em homozigose. Exemplo de genótipos. Yy (figura 1) ;
- Homozigose, alelos iguais que compõem o mesmo gene. Exemplo de genótipo. YY ou yy;
- Heterozigose, alelos diferentes que compõem o mesmo gene. Exemplo de genótipo Yy;
- Na formação dos gametas, cada genitor doa um gene que na formação do zigoto se unem ao acaso para estabelecer o par de gene;
- Cada zigoto terá 50% do genes materno e 50% do genes paterno.
- Quando um casal se reproduz, sua prole terá proporções genotípicas mendelianas previsíveis e a proporção exata depende dos genótipos envolvidos no cruzamento.
Referências Bibliográficas
Bateson, W., & Mendel, G. (2011). Mendel’s principles of heredity, by W. Bateson. In Mendel’s principles of heredity, by W. Bateson. https://doi.org/10.5962/bhl.title.1057
Darwin, C. (2009). Origem das Espécies. In Livro.
Griffiths, A. J. F., Wessler, S. R., Lewontin, R. C., & Carroll, S. B. (2006). Introdução a Genética. In Guanabara Koogan.
Simmons, S. &. (2013). Fundamentos da genética. Journal of Chemical Information and Modeling.
Muito interessante Gilsinho! Parabéns!!!