Aconselhamento genético: o que é e qual o objetivo?

O aconselhamento genético é um processo que ajuda o paciente a compreender questões e opções relacionadas a uma condição genética.

O avanço da ciência e tecnologia aumenta cada vez mais a acessibilidade para realização de exames genéticos. Estes exames são capazes de oferecer informações sobre a sua saúde, nutrição, ancestralidade e diagnosticar condições e risco de desenvolver doenças genéticas. No entanto, o resultado dos exames deve ser acompanhado das orientações de um profissional para ajudar a compreender questões genéticas e oferecer opções aos paciente. Essas orientações são realizadas através aconselhamento genético.  

O que é o aconselhamento genético?

O aconselhamento genético se refere a um processo personalizado que auxilia o paciente a entender como uma condição genética pode afetar sua vida e de seus familiares. Ou seja, um profissional de aconselhamento genético tem o objetivo de informar ao paciente como e quais os riscos de o paciente ter uma doença genética e de transmitir para próximas gerações.

Além de informar o paciente sobre as opções de exames de diagnóstico e tratamentos, o aconselhamento genético também oferece suporte emocional e permite a liberdade do paciente em optar por uma decisão.

O que esperar de uma consulta de aconselhamento genético?

Em geral, em uma consulta de aconselhamento genético o profissional tem o objetivo de:

  • Conhecer o histórico médico familiar e pessoal no contexto de doenças genéticas
  • Guiar sobre quais opções de testes genéticos e exames mais indicado para um diagnóstico
  • Informar o motivo de algum teste não ser recomendado
  • Ajudar a interpretar informações médicas complexas
  • Descobrir e informar os riscos do paciente ou de seus familiares terem condições genéticas
  • Explicar o diagnóstico e informar sobre possíveis sintomas, progressão ou as chances de uma condição se desenvolver futuramente
  • Recomendar mudanças no estilo de vida, tratamentos ou cirurgias preventivas
  • Apoiar e desenvolver estratégias para lidar emocionalmente com o risco de desenvolver uma doença ou dela ser transmitida

Acima de tudo, o aconselhador genético presa pela autonomia do paciente nas tomadas de decisão. Em outras palavras, objetivo é informar sobre uma condição genética do paciente e do risco de ser transmitida e oferecer opções e suporte para que o paciente tome sua própria decisão com conhecimento.

Quando o aconselhamento é recomendado?

Existem diferentes situações que o aconselhamento genético é recomendado. Entre os principais estão:

  • Quando o paciente ou um familiar próximo é diagnosticado com alguma condição genética
  • Se a paciente está grávida ou um casal está considerando uma gestação que pode apresentar algum risco de transmitir uma condição genética
  • Duas ou mais perdas gestacionais
  • Casais consanguíneos que planejam uma gestação
  • Recém-nascido com resultados atípicos nos exames de triagem neonatal
  • Familiares próximos que desenvolveram câncer
  • Familiares próximos que desenvolveram transtornos mentais
  • Pessoas que realizaram “teste genético direto ao consumidor” e gostariam de entender melhor os resultados

Achados secundários

Em alguns casos, quando o exame genético é realizado para identificar variantes genéticas relacionadas a alguma suspeite clínica, é possível que outras variantes não relacionadas ao objetivo principal sejam encontradas. Essas variantes são conhecidas como achados secundários ou incidentais. A lista atual de achados secundários é composta por 73 genes que representam risco para o desenvolvimento de doenças genéticas.

A inclusão de achados secundários nos exames genéticos é de extrema importância para permitir a possibilidade de identificar riscos genéticos futuros e a realização de tratamentos precoces. No entanto, seguindo a ética principal do aconselhamento genético em fornecer autonomia nas tomadas de decisão, informar ou não achados secundários nos exames genéticos deve ser uma opção do paciente.

Ferramentas digitais no aconselhamento genético

O avanço das tecnologias para o diagnóstico genético vai além das ferramentas de sequenciamento de DNA. Atualmente, estão disponíveis aplicativos, softwares que simulam a fala humana (chatbots), portais digitais, entre outras tecnologias que auxiliam práticas clínicas de forma automatizada.

A pandemia do coronavírus e a necessidade do isolamento social evidenciou ainda mais a importância de ferramentas digitais na medicina. As ferramentas permitem a redução do tempo de espera, além de possibilitar o acesso ao atendimento remoto, entre outros.

No contexto do aconselhamento genético, algumas ferramentas digitais foram desenvolvidas para ampliar o acesso a informações sobre o paciente, aumentando a eficiência da medicina genômica. Estas ferramentas permitem um acesso mais facilitado a recursos de teste e aconselhamento, especialmente para especialistas que atuam em ambientes com recursos limitados.

Possiblidade de ferramentas digitais para medicina genômica. Traduzido de: Bombard Y, Hayeems RZ. How digital tools can advance quality and equity in genomic medicine. Nat Rev Genet. 2020;21(9):505-506. doi:10.1038/s41576-020-0260-x

No entanto, embora estas ferramentas possibilitem agilizar e facilitar o atendimento, elas não devem substituir totalmente o profissional no aconselhamento genético. Elas devem ser utilizadas para auxiliar em atividades clínicas e administrativas com o objetivo de aumentar o tempo disponível durante consultas e oferecer maior atenção e suporte ao paciente. Mantendo dessa forma a importante construção do relacionamento entre o profissional e o paciente a fim de informar e sanar dúvidas complexas.

Referências:

Abacan M, Alsubaie L, Barlow-Stewart K, et al. The Global State of the Genetic Counseling Profession. Eur J Hum Genet. 2019;27(2):183-197. doi:10.1038/s41431-018-0252-x

Bombard Y, Hayeems RZ. How digital tools can advance quality and equity in genomic medicine. Nat Rev Genet. 2020;21(9):505-506. doi:10.1038/s41576-020-0260-x

Ormond KE, Laurino MY, Barlow-Stewart K, et al. Genetic counseling globally: Where are we now?. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2018;178(1):98-107. doi:10.1002/ajmg.c.31607

Kirkpatrick BE, Rashkin MD. Ancestry Testing and the Practice of Genetic Counseling. J Genet Couns. 2017;26(1):6-20. doi:10.1007/s10897-016-0014-2

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