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Com a alta capacidade de geração de dados de sequenciamento genético, torna-se necessário o processamento e análise de forma rápida, fácil e segura.
Neste contexto, a Varsomics desenvolve poderosas ferramentas de bioinformática capazes de facilitar a análise desses dados, contribuindo para a personalização da conduta médica.
Conheça as novidades do Varstation, a plataforma de bioinformática desenvolvida no Hospital Israelita Albert Einstein, que visa a análise e identificação de variantes genéticas humanas a partir de dados de Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
Para que serve um software de bioinformática?
Responsáveis por lidar com grande quantidade de informações, softwares de bioinformática são capazes de processar dados de forma automatizada. Com esses dados é possível detectar, por exemplo, variantes genéticas causadoras de doenças, entregar um diagnóstico preciso e orientar tratamento personalizado e eficaz.
O Varstation é um software de bioinformática capaz de processar dados obtidos a partir do NGS e identificar variantes genéticas humanas de acordo com as diretrizes da ACMG, AMP e ClinGen, de forma semi-automatizada.
Os algoritmos do Varstation realizam todas as etapas computacionais de processamento de dados, pré-classifica variantes com acesso a 40 bancos de dados genômicos. Portanto, o software identifica alterações no material genético com maior significância clínica, confiabilidade, precisão nos dados e segurança.
Algumas vantagens de utilizar o Varstation:
- Tempo de análise otimizado
- Filtros dinâmicos e personalizados para classificação de variantes
- Suporte humanizado com equipe especializada em tempo médio de resposta de 11 segundos
- Análise baseada nas diretrizes do Colégio Americano de Patologia (CAP) e Associação de Patologia Molecular (AMP)
A importância do Varstation na área da genômica
O software de bioinformática Varstation vem contribuindo com diversas pesquisas na área de genômica humana através do processamento automatizado de dados.
Projeto Genomas Raros
Em parceria com o Projeto Genomas Raros, responsável pela criação do maior banco brasileiro de dados genéticos de pacientes com doenças raras e risco de câncer hereditário, e com o Hospital Israelita Albert Einstein, o Varstation contribui para a evolução da medicina genômica. O projeto já conta com mais de 4.800 pacientes sequenciados.
Em agosto de 2022, foi publicado na revista Frontiers in Genetics o artigo “Genomic study of nonsyndromic hearing loss in unaffected individuals: Frequency of pathogenic and likely pathogenic variants in a Brazilian cohort of 2,097 genomes”.
Este estudo investigou variantes patogênicas e provavelmente patogênicas associadas à surdez não sindrômica. Foram utilizados dados de sequenciamento de genoma completo de 2.097 indivíduos brasileiros não afetados pela perda auditiva. As variantes genéticas foram analisadas no Varstation.
Varstation 3.0: conheça as novidades
A nova versão do sistema do Varstation está ainda mais completa. O software agora conta com bancos de dados para análise mitocondrial e nova tecnologia de processamento super potente, que otimiza o tempo de análises genéticas humanas em até 60%.
Além disso, foi implementado o algoritmo ClinGen para classificação de variantes estruturais e o algoritmo ACMG foi atualizado, elevando a assertividade da análise.
Outra novidade em destaque é a criação de um sistema de ranqueamento de variantes associadas ao fenótipo do paciente, o TopHits. Consequentemente, a busca de variantes candidatas para a conclusão clínica se torna mais rápida e eficiente.
O código operacional mais moderno do Varstation 3.0 garante ainda mais a integridade dos dados de acordo com a Lei Geral de Proteção de Dados (LGPD).
Porém, essas não são as únicas inovações do software de bioinformática. Acompanhe abaixo a lista de funcionalidades que fazem parte deste lançamento.
Interface e usabilidade
O Varstation é uma plataforma intuitiva desenvolvida a partir da análise de comportamento e usabilidade de usuários.
Pesquisas e estratégias de UX (experiência do usuário) e UI (interface do usuário) são determinantes para a construção de fluxos e telas para que o usuário possa executar ações com total autonomia, desde o primeiro contato com a plataforma.
Por isso, o Varstation 3.0 possui interface minimalista, com elementos e componentes concisos e diretos.
Novas funções do Varstation 3.0
Os principais destaques deste lançamento incluem modernização de layout e de todo código operacional, melhorias de privacidade e segurança, novos recursos para classificação de variantes germinativas e ranqueador de variantes candidatas de acordo com o fenótipo do paciente.
Confira abaixo algumas das novidades disponibilizados no Varstation 3.0:
- Modernização do código operacional, tornando o sistema mais robusto e seguro, adequado às normas da LGPD;
- Nova tecnologia de processamento de arquivos com redução de tempo;
- Novo painel de controle (dashboard), facilitando o monitoramento e gestão dos processos;
- Novo fluxo de retificação de análises, gerando autonomia ao usuário.
Além disso, a atualização também traz:
- Otimização do sistema de filtros para genes e fenótipos;
- Banco interno de artigos relacionado às variantes encontradas, com as referências do PubMed;
- Novo algoritmo de classificação ACMG mais completos e assertivo;
- Novo algoritmo de classificação ClinGen para variantes estruturais (CNV e SV);
- Novos bancos de dados populacionais e separação dos dados por diferentes populações;
- Novos bancos de dados para análise mitocondrial (MITOMAP e MitoTIP);
- Ranqueador de variantes candidatas com base no fenótipo do paciente (TopHits);
- Novo metapreditor in-silico (BayesDel).
- Em breve teremos ainda:
- Classificação de variantes como artefato;
- Fluxo de análise não-CAP;
- Análise somática.
Crie análises customizadas a partir de dados genéticos com o Varstation
O Varstation combina genética e bioinformática para o tratamento de dados de NGS e agrega inteligência artificial para interpretação desses dados, construindo o futuro da medicina de precisão.
